单基因遗传病的遗传方式.PPTVIP

遗传性疾病的分子诊断 Diagnosis of Single-gene disorders 由于单个基因突变引起的遗传病称为单基因遗传病。(single-gene disorders)这些突变的基因就是致病基因。 (diseases causing gene) 目前，已发现的单基因性状或遗传病的种类已超过10,000种。 OMIM Statistics for January 15, 2007Number of Entries 单基因遗传病的诊断 一、家系分析方法 （一）常用系谱符号 （二）单基因遗传病的遗传方式 （三）遗传方式的判断 二、基因诊断技术 (一）分子杂交技术 （二）PCR技术 （三）PCR-SSCP技术 （四）DNA测序技术 （五）生物信息学技术（DNA芯片技术） 单基因遗传病的诊断 一、家系分析方法 （一）常用系谱符号 （二）单基因遗传病的遗传方式 （三）遗传方式的判断 （二）单基因遗传的方式 1、常染色体显性遗传 (Autosomal Dominant Inheritance) AD 2、常染色体隐性遗传 (Autosomal Recessive Inheritance) AR 3、X伴性显性遗传 (X-linked Dominant Inheritance) XD 4、X伴性隐性遗传 (X-linked Recessive Inh