中国部分医化院down综合征筛查-孙念怙.pptVIP

中国部分医院Down综合征筛查现状 中国医学科学院北京协和医院 孙念怙 美国的经验 高龄孕妇取材及时机： 传统：16~18周，羊水穿刺，细胞多，安全 近年来：9~12周，绒毛活检 B超引导 培养技术的改进 产前诊断，母龄是做诊断的条件，只要有必要，妊娠任何时候都可进行诊断 18三体出生时的发病率为1:8000，约70%的18三体胎儿在中孕~足月妊娠期间流产或死亡。 --《Essentials of Prenatal Diagnosis》 产前筛查 用AFP、uE3、hCG及母龄作前瞻性干预筛查唐氏胎儿（英国） 总数 25207例 唐氏高危检出 1661（6.6%) 建议羊穿 962（3.8%） 接受羊水穿刺 760（3.0%） 唐氏儿检出率 20（1/39羊穿） 其他 7 未接受羊穿 202 诊断唐氏儿 1 --New England States 讨论 基于研究群体的母龄分布，应该有36例唐氏儿 出生的小儿及羊穿结果，共有35例 检出率：58% 假阳性率：3.8% 在建议羊穿组，OAPR=1:46(21:960) 其中2例唐氏儿属于高危组，故检出率为6.4% 与起初的阳性率6.6%接近 对照检出率估计值61%、假阳性率5%，是合理的 但仍未将B超估计孕期的风险包括在内 应用不同参数评价检出率 法国1997-98孕中期筛查数据 （孕