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上海交通没大学遗传学第一章
遗传学(genetics) 植物遗传学 遗传学 动物遗传学 微生物遗传学 人类遗传学 医学遗传学…... 定义 是遗传学与临床医学相互渗透的一门学科。主要探讨人类疾病的发生发展与遗传因素的关系,亦即分析研究遗传性疾病的发病机制、遗传方式,为诊断、预防和治疗遗传病提供理论依据。 第一章 遗传学与医学 第一节 健康与疾病的遗传基础 第二节 医学遗传学发展简史 第三节 遗传性疾病的分类 第四节 医学遗传学和人类基因组计划 第一节 健康与疾病的遗传基础 健康:受人体遗传结构控制的代谢方式与周围的环境保持平衡。 疾病:遗传结构的缺陷和/或周围环境的显著改变,打破了这种平衡。 遗传性、先天性、家族性疾病 遗传性疾病(inherited disease) 因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病,简称遗传病。 由生殖细胞或体细胞内遗传结构或功能发生改变而引起。 遗传性、先天性、家族性疾病 先天性疾病(congenital disease) 婴儿出生时即显示症状的疾病。 先天性疾病中有相当一部分是遗传病,但并非所有的先天性疾病都是遗传的。 宫内感染:天花—瘢痕, 风疹病毒—先天性心脏病, 药物:反应停—先天畸形 激素—性发育畸形 遗传病并非都是先天性的 Huntington舞蹈病:大都在25-45岁左右发病 痛风 :一般在30-50岁发病 遗传性、先天性、家族性疾病 家族性疾病(familial disease) 一个家族有多个成员患同一种疾病。 单基因病往往呈家族聚集倾向,但并非所有的遗传病都有这种倾向。 如:染色体病患者的父母往往是正常的,且患者不能生育。 家族性疾病并非都是遗传病。 如:肺结核、肝炎、夜盲 第二节 医学遗传学发展简史 (一)遗传病的早期认识 19世纪Mendel理论: 分离率:在生殖细胞形成时,成对的遗传因子要分开,以进入不同的生殖细胞中去。 自由结合率:在生殖细胞形成时不同对的遗传因子可以自由组合。 20世纪早期遗传学的发展: 连锁率:一条染色体上的连锁基因是一起传递给子代的。 交换率:在生殖细胞形成过程中,同源染色体之间有时可交换一个片段,使连锁基因发生重新组合。 基因型:个体的遗传结构。 表现型:环境条件与基因型相互作用而使个体呈现的性状。 第二节 医学遗传学发展简史 (二)医学遗传学的兴起 20世纪50年代以来,医学遗传学迅猛发展,主要由于现代科学技术的发展对其起了推动作用。 生物化学实验技术 细胞遗传学染色体实验技术 免疫学实验技术 分子遗传学DNA实验技术 第三节 遗传性疾病的分类 (一)染色体病(chromosome disorders) (二)单基因遗传病(single-gene disorders) (三)多基因遗传病(multifactorial disorders) (四)线粒体基因病(mitochondrial genic disorders) (五)体细胞遗传病(somatic cell genetic disorders) (一)染色体病:由于染色体的数目或结构发生改变而导致的遗传病。 1. 常染色体病 先天愚型(21三体综合征、Down综合征、软白痴) (一)染色体病 2. 性染色体病 先天性卵巢发育不全综合征 (Turner syndrome) (二)单基因遗传病:由单个基因的突变引起的遗传病。 1. 常染色体显性遗传 先天性锁骨发育不全 (二)单基因遗传病 2. 常染色体隐性遗传 软骨发育不全(Grebe型) (二)单基因遗传病 3. X-伴性显性遗传 低磷酸盐血症(抗维生素D佝偻病) (二)单基因遗传病 4. X-伴性隐性遗传 进行性(假肥大性)肌营养不良 (三)多基因遗传病:致病的因素是若干个基因的改变与环境因素共同作用的结果。 1. 先天性巨结肠 (三)多基因遗传病 2. 单侧唇裂 (三)多基因遗传病 3. 双侧唇裂、腭裂 (三)多基因遗传病 4. 先天性脊柱裂 (三)多基因遗传病 5. 无脑儿 (四)线粒体基因病:位于细胞质内的线粒体基因突变导致的遗传病。 线粒体基因组共有 16,569个bp,编码37个基因 (五)体细胞遗传病 肿瘤的形成以体细胞遗传物质突变为直接原因,故肿瘤属于体细胞遗传病。有些先天畸形亦属此类。 四、医学遗传学与人类基因组计划 人类基因组(humain genome):单倍数染色体组包含的全部连锁群的基因。 人类基因组计划1990年启动,预计15年,耗资30
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