唐氏产到前筛查.ppt

唐氏综合征产前筛查 唐氏综合征 1886年英国医生Langdon Down 首先描述了先天愚型的临床表现，因此将此病命名为唐氏综合征。 1959年法国遗传学家Lejeune证实此症是由于21号染色体三体所致，故又名21三体综合征。 最常见的一种染色体疾病，在新生儿中发病率1/700～1/800，随孕妇年龄增加发病率升高。 多发畸形 智力迟钝(智商通常 50) 先天性心脏发育畸形 (46%) 消化系统发育畸形(7%) 听力障碍 视力障碍 (70%；视力严重障碍3%) 白血病(3%) 60岁出现临床痴呆症状(66%) 脑组织出现Alzheimer病相关病理改变 如何进行唐氏筛查 孕早期唐氏筛查 孕早期唐氏筛查 孕早期唐氏筛查 Nuchal Translucency 孕早期唐氏筛查的检出率 标记组合 检出率 (%) (假阳性率 = 5%) PAPP-A 50 fb-hCG + PAPP-A 65 NT + fb-hCG + PAPP-A 86 孕中期生化筛查 唐氏筛查覆盖的人群 原则上所有的孕妇均应进行唐氏筛查。 以往用年龄（35岁）作为产前诊断指征。但是若对高龄孕妇（≥35岁）进行唐氏筛查，检出率约30%，也就是说70%的唐氏儿会漏诊。 应注意：高龄因素本身是传统产前诊断指征，而且筛查的效率尚达不到100%，因此对这类孕妇，医师应详细解释筛查的优越性和局限性，仍留给孕妇选择侵入性产前诊断的机会。 唐氏筛查前应如何告知孕妇  应向孕妇及家属宣传唐氏症知识，产前筛查的意义。应特别注意告知孕妇进行唐氏筛查的好处及其局限性，遵行知情同意原则，同意筛查的孕妇要签字。 填写唐氏筛查申请单应注意的问题(1) 1.孕早期筛查时间9-13+6周；孕中期筛查时间15-20周。 2.最重要的是孕周应准确：建议每例孕妇行超声检查，孕周的确定以早孕期测量胎儿头臀径最为精确；因为孕周是直接影响孕妇筛查风险的关键因素，不准确的孕周易导致“假阳性”或“假阴性”的结果 。 填写唐氏筛查申请单应注意的问题(2) 3. 孕妇的年龄、体重亦是影响孕妇筛查风险的关键因素，请准确填写相关信息。孕妇体重应为抽血当天体重。 评估报告 检查结果的意义 阴性的意义: 一个阴性的筛查报告并不能完全排除患有唐氏综合症及染色体异常的可能性,其只表明同其它胎儿相比,患有唐氏综合症胎儿的机会很低。 阳性的意义: 一个阳性的筛查报告只表明患有唐氏综合症的机会较其它胎儿高,为了进一步证实胎儿是否患有异常的胎儿, 建议进行产前诊断作染色体检查。 遗传咨询 如出现以下情况应建议遗传咨询 筛查高风险（ ? 1/250） 唐氏筛查的遗传咨询 若孕妇在产前筛查之前未行超声检查，则建议筛查阳性结果者接受超声诊断。超声诊断既可排除诸如结构性畸形等病理情况，又可进一步确定孕周的正确与否。 若超声检查孕周无误，筛查阳性孕妇视为高危之列。 若孕周有误，则使用超声确定的孕周重新计算风险率。 唐氏筛查的遗传咨询 若孕妇筛查结果阴性（低风险），应告知孕妇所用筛查方法的检出率，即使筛查结果为阴性也不能排除生育唐氏儿的可能性。 筛查不等于诊断 SCREENING ? DIAGNOSIS 产前诊断取材方法 绒毛活检：经腹于孕10～14周进行。3周出结果 流产率0.5-1%。 羊膜腔穿刺：孕15-20周。3周出结果。 胎儿损失率为0.5 %。 脐带血穿刺：孕20周后。 胎儿损失率0.5-1 %。 非侵入性方法 母血中胎儿细胞 母血中游离胎儿核酸 母血中特异性唐氏儿胎儿标记物？ 谢谢 * * 三体型21-三体(FISH) der(21;21) 核型图谱 临床特征 主要特征：先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟滞，并伴有其他严重的多发畸形。 特殊面容：脸扁平、塌鼻梁、眼距宽、外眼角上斜、张口结舌、流涎等; 通贯掌 身体畸形、肢体短小、发育不良、肌张力低下等。 唐氏患者平均 寿命16.2岁，50%患儿在5岁前死亡，其它年龄组的死亡率比一般人群高5~6倍，只有8%的患者活过40岁，2.6%活过50岁。 大部分唐氏患儿都需要做心脏外科手术。 唐氏患者的看护要求： 1/3的唐氏儿在21岁以前需要全天帮助 74%的唐氏儿在21岁以前不能让他全天单独留在家里 43%的唐氏儿在21岁以前不能让他单独留在家里超过1小时 Carr, J Child Psychol Psychiat 1988 预 后 疾病的偶发性：每个孕妇都有生育唐氏患儿的可能。 无有效治疗措施：只能通