小儿尼曼都皮克病.pptVIP

小儿尼曼-皮克病 概 述 尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease，NPD)又称鞘磷脂沉积病，属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全身单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞，临床以肝、脾肿大和中枢神经系统受累为主要特点。 流行病学及病因 尼曼-皮克病是一组罕见的鞘磷脂沉积症，为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1/25000。因症状变化多端，目前至少分成A～F 六型，儿童期以A、B、C 三型为主。 本病征为先天性糖脂代谢异常性疾病，其特点是全身网状内皮系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。 发病机制 本病是一种常染色体隐性遗传性疾病，约1/3 病例有明显家族史。A、B 型 NPD 均由于编码成溶酶体酶酸性神经鞘磷脂酶（acidsphingomyelinase，ASM;EC3.1.4.12）基因突变导致 ASM 贮积障碍，使溶酶体内神经鞘磷脂和其他脂质水解受阻而沉积于骨髓、肝、脾、肺、淋巴结及脑组织等器官中，其主要致病原因是编码 ASM 蛋白的 SMPD1 基因发生突变。而C 型则为细胞转运外源胆固醇的缺陷及溶酶体中贮积了未脂化的胆固醇，此型的分子缺陷还不清楚。 临床表现 A 型（急性神经型或婴儿型）：在出生6个月内出现肝脾大，继之很快进展的中枢神经系统退化。初为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦，皮肤干燥呈腊黄色，黄疸伴肝脾大，进行