NCCN《软组织肉瘤临床实践指南》（2018年第2版）解读.pdfVIP

·1010· 中国实用妇科与产科杂志2018年9月第34卷第9期 指南解读 DOI：10.19538/j.fk2018090115 NCCN《软组织肉瘤临床实践指南》 （2018年第2版）解读 凌小婷，林仲秋 关键词：软组织肉瘤；美国国立综合癌症网络；指南；解读 Keywords:softtissuesarcoma；NCCN；guideline；interpretation 中图分类号：R737.3 文献标志码：C 2018年5月，美国国立综合癌症网络（NCCN） 肉瘤病因并不明确，病变范围的既往放疗史 发布了《软组织肉瘤临床实践指南》2018年第2 是发病的危险因素。STS有超过50种不同病理亚 版。该指南围绕成人软组织肉瘤（STS）提出了相 型，常见亚型包括未分化多形性肉瘤（UPS）、胃肠 关诊治推荐，包括：（1）肢体、体表（躯干）或头颈 道间质肿瘤、脂肪肉瘤（LPS）和平滑肌肉瘤 STS。（2）腹膜后或腹腔STS。（3）胃肠道间质肿瘤 （LMS）。肉瘤的解剖位置与治疗和预后密切相 （GISTs）。（4）硬纤维瘤（侵袭性纤维瘤病）。（5）横 关。肉瘤常见发生部位为肢体（43%）、躯干 纹肌肉瘤（RMS）等。 （10%）、内脏（19%）、腹膜后（15%）和头颈（9%）。 NCCN没有专门的女性生殖道肉瘤诊治指南， 最常见的转移部位是肺；腹腔来源肿瘤最常转移 只有在子宫肿瘤指南中简单介绍了子宫肉瘤的相 到肝脏和腹膜。RMS是儿童和青少年最常见的 关推荐。鉴于全身STS的诊治具有相关性，且STS STS，成人较少见。 罕见、病情复杂，美国国家癌症资料库（NCDB）分 析了15957例STS患者，发现遵从NCCN指南对患 1 具有STS易感性的基因癌症综合征（genetic 者进行治疗能改善生存率。因此，本文把该指南 cancersyndromes） 介绍给妇科肿瘤从业者，以供参考。 基因癌症综合征由不同基因的胚系突变引 《软组织肉瘤临床实践指南》包括以下几个部 起，跟遗传易感性有关。Li-Fraumeni综合征（TP53 分：（1）不同STS临床诊疗流程（分类介绍临床诊疗 抑癌基因发生胚系突变）12%~21%发生STS。家族 路径）。（2）临床诊疗原则（包括影像学检查原则、 性腺瘤息肉病（FAP）可变异为Gardners综合征， 辅助诊断技术原则、病理学评估原则及外科手术 7.5%~16%的FAP有硬纤维瘤。Carney-Stratakis综 原则）。（3）讨论部分结合了最新循证医学证据，阐 合征是具有GISTs和副神经瘤易感性的常染色体 述STS临床诊疗规范。 显性家族性综合征，存在琥珀酸脱氢酶（SDH）基因 本文介绍STS诊治规范，并对腹膜后或腹腔 亚单位（SDHB、SDHC、SDHD）的胚系功能缺失突 STS、硬纤维瘤和RMS的相关内容简要解读。 变，亦缺乏激活KIT或血小板衍生生长因子受体 肉瘤为罕见的异质性实体肿瘤，起源于间叶 alpha（PDGFRA）突变，免疫组化（IHC）琥珀酸脱氢 细胞，具有多种临床病理特征。肉瘤占成人恶性 酶复合体B亚基（SDHB）蛋白表达阴性。其余相关 肿瘤的1%、儿童恶性肿瘤的15%。2018年，美国 疾病包括遗传性视网膜母细胞瘤和神经纤维瘤。 估计新发肉瘤13040例，死亡约5150例。肉瘤通 NCCN推荐胚系突变患者进行遗传测试和咨 常分成两大类：（1）STS（包括脂肪、肌肉、神经和神 询，包括：（1）患者如有Li-Fraumeni综合征或家族 经鞘、血管、其他结缔组织）。（2）骨肉瘤。 史，行基因评估。（2）缺乏KIT或PDGFRA突变的患 者应进行SDH基因突变分析。IHC评估SDHB蛋 作者单位：中山大学孙逸仙纪念医院妇科，广东广州510120 白可用于筛查，不可作为诊断依据。（3