组学相关的ngs数据分析工具概述-一个有梦想的ngs矿工.pdf

组学相关的NGS数据分析工具概述 伴随着40年的测序技术飞速发展，虽然目前测序技术已经更新到了第三代技术，但是 二代测序技术 （HTS/NGS）技术任然是目前测序行业的主流[1]。生物信息学的数据分析是链 接测序和临床报告解读的关键桥梁，在生物信息学各个组学的数据分析领域中，各种分析软 件的了解、使用是非常必要的，分析软件的选择将涉及到数据分析的可靠性以及数据分析的 速度。本研究主要回顾了当前国内发展比较成熟的基因组学、转录组学、表观组学以及目前 兴起的微生物组学等4个组学的常用数据分析工具，目的旨在为研究者、数据分析者提供更 好的分析工具的认识以及选择，便于数据的分析处理。 为了更加清楚了解相应软件的使用，我们接下来将进行各个组学相应的一般分析流程来 逐步介绍，本文介绍的软件只是有关于人类的基因数据处理相关，对于其他动植物方面的基 因数据没有涉及。 一、基因组相关: 1. 数据预处理/质量控制相关的软件 1 Fastqc : 基于JAVA语言开发的软件，主要用于数据分析前测序数据的检测，生成 数据的质量报告，并不对数据进行更改，支持并行计算。支持文件格式为Fastq, BAM/SAM 等。主要特点是生成的图、表、网页式报告非常直观，能展示出序列质量。另外分为交互式 和非交互式，