2019高中生物 第5章 基因突变及其他变异 5.3 人类遗传病课件 新人教版必修1.pptxVIP

目标导航预习导引1.举例说出人类遗传病的主要类型。2.会判断遗传病的类型。3.进行人类遗传病的调查。4.探讨人类遗传病的监测和预防。5.关注人类基因组计划及意义。目标导航预习导引一二一、人类遗传病1.概念人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2.类型(1)单基因遗传病①概念:受一对等位基因控制的遗传病。②分类:显性基因引起的,如多指、软骨发育不全、并指、抗维生素D佝偻病;隐性基因引起的,如镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、白化病、色盲、血友病。目标导航预习导引一二(2)多基因遗传病①概念:受两对以上等位基因控制的遗传病。②特点:在群体中发病率比较高。③病例:原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病。(3)染色体异常遗传病①概念:由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病。②病例:21三体综合征、猫叫综合征。先天性愚型是哪种遗传病?提示:染色体异常遗传病。目标导航预习导引一二3.遗传病的监测和预防(1)遗传咨询①对家庭成员进行身体检查,了解病史,诊断是否患有某种遗传病。②分析遗传病的传递方式,判断类型。③推算出后代的再发风险率。④提出防治对策和建议(如是否适于生育、选择性生育)等。(2)产前诊断①方法:羊水检查、B超检查;孕妇血细胞检查;绒毛细胞检查、基因诊断等。②优点:及早发现有某种遗传病或先天性疾病的胎儿;优生的重要措施之一。目标导航预习导引一二二、人类基因组计划