miRNA与先天性巨结肠相关性的研究进展.docVIP

作者简介：罗波，男，硕士研究生，研究方向：先天性巨结肠 通讯作者：刘远梅，女，主任医师，教授，E-mail：yuanmei116@ miRNA与先天性巨结肠相关性的研究进展 罗波1，刘远梅1，姜琳耀1 （遵义医学院附属医院 小儿外科 遵义 563000） 摘要：先天性巨结肠（Hirschsprung’s disease ，HD)，又称为无神经节细胞症（Aganglionosis），其主要病理改变是在胚胎发育过程的5-12周，由于神经脊细胞迁移障碍导致末端肠壁区域神经节细胞功能异常或缺如[1]，是小儿最常见的先天性肠道动力性疾病。HD的全球发病率约为出生婴儿的1/5000，其中男性发病率为女性的4倍，是一种多基因与环境共同作用的复杂疾病，目前病因尚未完全阐明，如何早期筛查及诊断仍是研究的重点。本文就miRNA与先天性巨结肠相关性研究作一综述，以了解miRNA作为诊断先天性巨结肠生物标志物的研究现状以及发展方向。 关键词：先天性巨结肠；miRNA；生物标志物；研究进展 中图分类号: R726．1 文献标示码：A 1.miRNA研究现状概述 miRNA（微小RNA，microRNA），是一类小的，长度约19-25nt，非编码蛋白质的RNA分子，通过参与转录后调控发挥生物学功能。研究发现，miRNA约占人类基因组数量的1%。1993年在对秀丽新小杆线虫发育过程的研究中