新生儿极早发炎症性肠病临床特征及IL10受体突变基因分析.PDFVIP

第38卷第12期 南京医科大学学报（自然科学版） 2018年12月 ACTAUNIVERSITATISMEDICINALISNANJING（NaturalScience） ·1793· 新生儿极早发炎症性肠病临床特征及IL⁃10受体突变基因分析 1 1 1 2 3 1 1* 卢刻羽 ，钱 力 ，王崇伟 ，俞海国 ，金 玉 ，陈 俊 ，程 锐 1 2 3 南京医科大学附属儿童医院新生儿医疗中心，风湿免疫科，消化科，江苏 南京 210008 ［关键词］ 炎症性肠病；白细胞介素10受体；新生儿 ［中图分类号］ R725.7 ［文献标志码］ B ［文章编号］ 1007⁃4368（2018）12⁃1793⁃04 doi：10.7655/NYDXBN 炎症性肠病（inflammatoryboweldisease，IBD）是 膜有多处溃疡，大便稀水样，无呕吐、腹胀，尿量正 一种胃肠道慢性炎症性疾病，由多种遗传、免疫和 常，于当地医院住院治疗，诊断为溃疡性口炎，予以 环境因素共同作用引起，是人体免疫系统对消化道 青霉素、头孢哌酮舒巴坦治疗6d，未见明显好转，遂 常见细菌过度反应的结果。约25%的IBD患者在儿 转至本院治疗，入院后查体：体重3250g，精神反应 童时期出现，其不仅出现成人IBD中常见的症状，如 欠佳，重度营养不良，全身皮肤苍白，面部少许皮 腹痛、体重减轻和腹泻，而且还有生长衰竭和青春 疹，前囟平软，口腔黏膜散在分布数枚溃疡，可见白 ［1］ 期延迟的高风险 。其中极早发炎症性肠病（very 色膜状物，不易拭去，咽部稍充血，颈软，双肺听诊呼 earlyonsetIBD，VEO⁃IBD）被定义为发病年龄6岁以 吸音粗，未闻及明显干湿啰音。心音有力，腹软，肝 下的IBD。VEO⁃IBD包括溃疡性结肠炎、克罗恩病 脾肋下未触及肿大，肠鸣音存在。四肢肌张力未见异 和相对较高比例的未分型IBD。与成人发病的IBD 常。入院后实验室检查：C反应蛋白（CRP）147mg/L， 相比，VEO⁃IBD具有遗传易感性，临床病程较重， 白细胞15.86×10个/L，淋巴细胞百分比26.3%，中性9 抗生素治疗无效，对免疫抑制治疗耐受性较强等 粒细胞百分比61.2%，血红蛋白浓度110g/L，血小板 ［2］ 9 特点 。近年来欧美多个中心研究均提示VEO⁃ 计数399×10个/L；降钙素原7.57ng/mL；粪便常规： IBD多为单基因突变引起，其中白细胞介素（inter⁃ 黄绿色，脓细胞偶见，红细胞3~5个/高倍镜视野， leukin，IL）⁃10或者IL⁃10受体（包括IL⁃10RA和IL⁃ 隐血试验弱阳性，轮状病毒阴性；大便钙卫蛋白 ［3］ 10RB）突变均可以导致严重的IBD 。VEO⁃IBD具 1484.1μg/g；大便细菌涂片检查：球杆比正常，艰难 有其独特的表型与遗传学特征，根据IBD的标准组 梭状芽孢杆菌培养阴性；大便培养结果示无大肠杆 织学和免疫学特征进行分类诊断不明确，而基因测 菌生长，有粪链菌生长。免疫细胞、抗体功能、数量 定则可作为诊断该疾病的重要方法。 正常。予完善相关检查，行腰椎穿刺脑脊液检查排 除中枢神经系统感染，血降钙素原（7.57ng/mL）、 1 临床资料 CRP（147mg/L）均明显增高，考虑感染重，治疗予美 患儿，女，17d4h。第1胎，第1产，胎龄41周， 罗培南联合夫西地酸抗感染、输注丙种球蛋白及肠 剖宫产，患儿出生体重3400g，1min、5minApgar 外营养等治疗2周后热退，白细胞正常，腹泻好转，予 评分均为10分。母亲孕期检查未见明