第六章遗传与人类健康1111.pptVIP

环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 你知道下列疾病吗？ 1、艾滋病 2、小儿麻痹症 3、家族性心肌炎 4、兔唇 5、禽流感 6、严重急性呼吸系统综合症 （SARS ） 7、先天性心脏病 8、精神分裂症 9、先天愚 二、 人类遗传病的主要类型 二、 人类遗传病的主要类型 看书P118-120，将下列遗传病进行分类： 1、糖元沉积病Ⅰ型 2、蚕豆病 3、家族性心肌炎 4、高胆固醇血症 5、高血压 6、冠心病 7、先天性心脏病 8、精神分裂症 9、猫叫综合征 10、先天愚 11、葛莱弗德氏综合征 请阅读课本P118-119,填写下表,并将上述遗传病分别写入实例一项 常染色体隐性遗传病 唇裂 性腺发育不良(特纳氏综合症) 患者缺少了一条X染色体。 患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。 例1：下列变异形成的遗传病中，不能用显微镜观察到的是 A、红绿色盲 B、21-三体综合征 C、猫叫综合征 D、镰刀型细胞贫血症 不是，染色体遗传病并非由致病基因引起。 三、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 胎儿时期： 发病率高 新生儿和儿童时期： 发病率高 青春期： 发病率 。 成人期：单基因病比青春期发病率 、多基因遗传病的发病率随年龄增加 。 中老年期： 发病率高 一、遗传咨询 产前诊断的方法 （1）绒毛．羊水．脐带血的细胞培养，染色体分析，AFP、TSH、T3、T4、HCG等生化测定； （2）B超．彩超； （3）X线； （4）胎儿镜； （5）母血分离胎儿细胞 遗传病与人类未来 一、基因是否有害与环境有关 实例一：苯丙酮尿症 实例二：蚕豆病 实例三：维生素C合成的能力 常染色体隐性遗传病 基因治疗和人类基因组计划 思考： 1、药物或者外科手术能否彻底治愈遗传性疾病？ 2、治疗遗传性疾病的最好方法是什么？ 基因治疗 人类基因组计划（HGP） 基因治疗和人类基因组计划 迄今为止，人类绝大部分疾病的治疗都依靠药物或者外科手术，但这些治疗手段都无法彻底治愈遗传性疾病。治疗遗传性疾病的最好方法是设法修复或纠正有缺陷的基因，或用正常的基因替代有缺陷的基因，但目前还做不到。 如果我们能将正常的基因导入并整合到病人的体细胞核DNA分子上，使它正常表达，这样就能使细胞恢复正常功能。此时，虽然有缺陷的基因仍然存在，但疾病却得到治疗 人类基因组计划 时间进程： 1990年，人类基因组计划在美国正式启动。 预计耗资30亿美元，历时15年。 1999年，中国获准加入人类基因组计划，承担1%的测序任务，成为参与这一计划的惟一发展中国家。 2000年6月26日，中、美、日、德、法、英等6国科学家宣布首次绘成人类基因组“工作框架图”。 2003年4月14日，中、美、日、德、法、英等6国科学家宣布人类基因组序列图绘制成功，人类基因组计划的所有目标全部实现。 二 优生的措施 婚前检查 适龄生育 遗传咨询 产前诊断 选择性流产 妊娠早期避免致畸剂：畸形常在发育第二阶段产生 禁止近亲结婚： 羊膜穿刺 （作用、适合人群） 绒毛细胞检查 直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚 若是近亲结婚，隐性遗传病发病率上升。 （检查的生物学原理？） （参考《三维设计》76页） 控制酶③合成的基因发生了基因突变 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。 如何判断基因是有利还是有害的？ 二：你理解的选择放松是什么？ 三： 谈谈“选择放松”对人类未来的影响 所谓选择放松就是由于人类的干预，对一些遗传病进行了干预或治疗，使得这些遗传病对患病个体的影响降低了，但是对于人类群体而言这些遗传病的基因却被保留下来，即放松了选择的压力 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常)