第56章(选)小儿腹部外科疾病.pptVIP

新生儿急腹症 第7节 无神经节细胞症Aganglionosis 金 先 庆 重庆医科大学儿科学院 教学要求目的 掌握先天性巨结肠病理机制、  临床表现、诊断及治疗原则 重点 病理生理 临床表现及病理分型 临床诊断 治疗原则 难点 病理生理、鉴别诊断 概念 　 无神经节细胞症（aganglionosis）或赫氏病（Hirschsprung’s disease, HD）又称为先天性巨结肠（congenital megacolon）。结肠肠壁神经丛内神经节细胞缺如、减少或发育不良导致病变肠管持续痉挛不能正常蠕动，引起结肠梗阻。 　　　 　　　发病率：1/2000~1/5000 男性多于女性，约4：1 家族发病概率约4% 。  病因 1.胚胎学 胚胎发育第6周~第12周，神经嵴 细胞从头端向尾端移行到消化道肠壁。此过程中，发育停顿导致从升结肠到直肠的肌间神经节细胞消失，排便发生障碍。 2.遗传学及易感基因 研究证明，与无神经节细胞症发病相关基因有8个，其中3个基因作用显著： 　 Ret基因位于第10号染色体，50%家族性，10%~20%散发病例可检测