医学遗传多态性与基因突变.pptxVIP

目的与要求;遗传多态性;多态性表现形式;多态性表现形式 续;;;多态性表现形式 续;限制性片断片断长度多态性 (RFLP)----Restriction fragment length polymorphism;检测技术： PCR-RFLP 酶切 (琼脂糖)电泳 Southern Blot ; RFLP示例;RFLP的实例，不同位置的电泳条带显示不同的等位基因。 家系图谱和实验结果的对照关系用于显示孟德尔遗传方式。;;VNTR和新一代的RFLP----VNTR ( Variable number tandem repeats ); VNTR 区域; VNTR 示意图;VNTR的特点 ： 按孟德尔方式遗传 复等位基因, 多态信息含量高 用于个体鉴别、遗传分析和基因定位等; DNA指纹 用适当的限制性内切酶消化基因组DNA，从各位点可获得一系列长度不等的小卫星片断，如用适当的探针做印记杂交, 获得的具有高度个体特异性的带谱。 用途：个体识别、亲子鉴定;个人鉴定; Is AF2 the father of C2a ? and C2b?;???核苷酸多态（SNP） ---- single nucleotide polymorphism ;单核苷酸多态性的特征;C