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遗传病家族性疾病区别 家族性疾病是指某种表现在家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员罹患。遗传病的发病由于从共同祖先继承了致病基因，所以可以表现出家族聚集性。然而由于共同环境因素作用于同一家庭的不同成员，也可以致发病的家族性。另一方面，也有不少通常没有家族史，呈散发性，但不能因此否认它们是遗传病。还有些遗传病患者新的突变产生的病例；有些遗传病的患者由于活不到生育年龄或不育，以致观察不到垂直传递的现象；一些遗传病是体细胞的遗传物质的改变所引起，这类遗传病不能传给下一代。 遗传病的分类 1、单基因病；2、多基因病；3、染色体病；4、线粒体遗传病；5、体细胞遗传病 核小体的结构 常染色质与异染质的区别 常染色质螺旋化程度低，具有转录活性，位于间期细胞核的中央部位。 异染色质螺旋化程度高常呈凝聚状态，很少进行转录，位于核仁，构成核仁相随染色质。 Lyon假说观点 正常女性体细胞内仅有1条X染色体有活性；另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中高度螺旋华而呈异固缩的X染色质。 X染色体的失活开始于胚胎早期，约在受精后第16天。 X染色体的失活是随机的。 X染色体数=X染色体数—1 某一特定细胞的1条X染色体失活，由此细胞增值的所有细胞也总是这一条X染色体失活。 DNA 的四级结构模型 DNA 核小体 螺旋管 超螺线管 染色体 人类染色体可分为：中着丝粒染色体，亚中着丝粒染色体，近端着丝粒染色体 丹弗体制 人体染色体按其大小和着丝粒位置可以分为ABCDEFG七个组群 A 1~3 最大 中央着丝粒染色体 C 6~12、X 中等 D 13~15 近端着丝粒染色体 G 21~22，Y 近端着丝粒染色体 8、染色体显带技术 Q显带——荧光显微镜下看，全长显带 G显带——普通显微镜下看，可以长期保存，清晰，全长显带 R显带——含GC序列，即大量基因区，全长显带 C显带——用于检测Y染色体、着丝粒区以及异痕区的变化，非全长显带 染色体号；臂号；区号；带号；(.亚带） 10 、侧翼序列包括： 启动子、增强子、终止子 11、基因突变的特性 ①突变的稀有性 ②突变的重演性 ③突变的可逆性 ④突变的多方向性 ⑤突变的有害性和有利性 ⑥突变的随机性 12、基因突变的类型 ①碱基替换突变（转换、颠换） ②碱基的插入或缺失 ③动态突变、静态突变 碱基替换的突变效应 ：1、同义突变；2、错义突变；3、无义突变；4、终止密码突变 13、系谱中常用的符号 14、AD、AR、XD、XR的遗传特性及代表疾病 AD的遗传特征：１）与性别无关，男女患病机会相同。２）患者双亲必定有一人为患者。同胞中约有1/2可能性为患者。(双亲无病，子女一般无病。)３）连续传递。如多指和并指、软骨发育不全。 AR的遗传特征：１）与性别无关，男女发病机会相同。２）系谱中表现散发，非连续传递。３）患者双亲往往正常，但都为携带者。４）近亲婚配发病率上升。病例：苯丙酮尿症、镰形红细胞贫血，白化病、尿黑酸尿症等 XR的遗传特征：1、男性患者多于女性，系谱中往往只有男性。2、双亲无病，儿子可能发病；儿子发病，母亲肯定时携带者，女儿有1/2的可能性为携带者。3、男性患者母系中的男性有可能是患者。系谱呈现交叉遗传(crisscross inheritance)，既儿子的致病基因来自母亲，将来传给女儿。（不存在从男性到男性的传递）4、女性患者的父亲一定是患者，母亲一定是携带者。病例：红绿色盲、杜氏肌营养不良、血友病(A,B)。 XD的遗传特征：1.女性患者比男性多，但病情较轻(因多数为杂合子);2.患者双亲必有一名为患者;3.男性患者的女儿全部是患者，儿子全部正常;4.女性杂合子患者的子女有1/2的可能性为患者;5.连续传递。病例：抗维生素D佝偻病、外耳道多毛症、 15、影响单基因遗传病分析的若干问题 ①遗传异质性，如先天性耳聋；②基因的多效性，如：Marfan综合征；③基因组印迹，如：Huntington舞蹈症、脆性X染色体病；④遗传早现，如：Huntington舞蹈症、脊髓小脑性共济失调、强直性肌营养不良；⑤限性遗传；⑥表现型模拟；⑦从性遗传；⑧X染色体失活 16、线粒体基因组的遗传特性 ⑴双链环形，约16.5kb。 （M染色体，25染色体）⑵主要编码与氧化磷酸化过程相关的酶系。⑶具有半自主性。⑷线粒体基因组的遗传密码和通用密码不同。⑸mDNA 为母系遗传。⑹同质性与异质性。⑺mDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离（遗传瓶颈）。⑻mDNA具有阈值效应的特性。⑼