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 遗传性疾病的分子诊断 李世宝 sdjnshlb@163.com 一、单基因遗传病的分子诊断 2.单基因遗传病的分类 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 （一）出生缺陷 指胚胎或胎儿在发育过程中发生的结构或功能的异常。 1.出生缺陷的类型 畸形缺陷 裂解缺陷 发育不良 变形缺陷 （一）出生缺陷 2. 出生缺陷的发生因素 源于受孕前的原因 染色体异常、单基因缺陷、多基因缺陷 源于受孕后的原因 宫内暴露环境因素 不明原因 1. 产前诊断的指征 女方≥35岁，男方≥45岁 不良妊娠史、不良生育史 本人患遗传病或家族中有遗传病患者 遗传检查异常 超声波检查异常 母亲血清学筛查异常 有毒物、射线接触史 孕期有病原感染史、服药史 2. 产前分子诊断策略 (2) 基因诊断 以来源于胎儿的DNA、RNA为原料，检查胎儿基因的存在、缺陷或表达异常 PCR DNA测序 DNA芯片 MLPA技术 3. 非侵入性产前分子诊断 非侵人性产前分子诊断材料 A.经宫颈脱落的胎儿滋养细胞 B.母体外周血中胎儿细胞 滋养细胞、淋巴细胞、粒细胞、有核红细胞 C.母体外周血中