基因在染色体上与人类遗传病.pptVIP

可爱的宝宝们 考点一：人类遗传病的类型 能力提升2： 通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片观 察，难以发现的遗传病是 （ ） A.苯丙酮尿症携带者 B.21三体综合征 C.猫叫综合征 D.镰刀型细胞贫血症 调查、调查人群中的遗传病 1.选哪种类型的遗传病？ 发病率较高的单基因遗传病 2.如果想调查发病率，如何操作？ 在人群中普查 3.如果想调查遗传方式，如果操作？ 对患病家系进行调查、分析 4.怎样才能提高调查结果的准确性？ 1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。 测定染色体： 每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因. 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。 禁止近亲结婚 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。 —— 24－29岁生育 提倡适龄生育 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 45岁 1/50 四、人类基因组计划 22条常染色体＋X＋Y 2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0 2.5万个基因。 ~ * 学习目标： 1、科学家发现基因与染色体有哪些平行 关系？ 2 、什么实验证明了基因在染色体上？ 3、孟德尔遗传规律的现代解释是什么？ 问题探讨 孟德尔分离定律： 在生物的体细胞中，控制同一性状的 遗传因子 成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的 遗传因子 发生分离，分离后的 遗传因子 分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。 基 因 基 因 基 因 同源染色体 同源染色体 同源染色体 你觉得这样替换有问题吗？由此你联想到什么？ 看得见 看不见 D d D d 减数第一次分裂时，同源染色体的分离 杂合子在形成配子时，等位基因的分离 平行关系 推论：基因在染色体上 杂合子在形成配子时，等位基因发生分离 减数第一次分裂时，同源染色体发生分离 平行关系 孟德尔分离定律的核心 D d D d 减数分裂的核心 基因和染色体行为存在着明显的平行关系。 科学研究方法之一 看不见 染色体 假说：基因在染色体上 推理 基因 看得见 类比 平行关系 类比推理 D d D d —— 尝试分析基因与染色体的关系 传递中的性质 形成配子时的组合方式 在体细胞中的来源 配子中的存在形式 体细胞中的存在形式 染色体的行为 基因的行为 成对 成对 成单 成单 一个来自父方，一个来自母方 一个来自父方，一个来自母方 自由组合 非同源染色体自由组合 杂交过程保持完整性独立性 在配子形成和受精过程中保持稳定性 类比:基因和染色体之间具有平行关系 一、萨顿的假说 2、假说:基因在染色体上 1、实验材料：蝗虫 萨顿经类比推理得出的结论——基因在染色体上究竟是否正确？ 二、基因位于染色体上的实验证据 摩尔根实验材料：红眼果蝇和白眼果蝇 摩尔根成功选择的试验材料是什么？ 果蝇的特点： 易饲养、繁殖快、后代比较多 常染色体 性染色体 ３对：ⅡⅡ，Ⅲ Ⅲ，Ⅳ Ⅳ 1对 ♀ ：ＸＸ(同型) ♂ ：ＸＹ(异型) 果蝇体细胞染色体 判断：XX是纯合子，XY是杂合子 四对同源染色体 (一) 实验现象 如何解释出现这种性状分离比呢? P： F1： F2： 红眼（雌、雄） 白眼(雄) 3/4 1/4 红眼（雌、雄） × 杂交试验 P F1 F2 XWXW XwY XW Y Xw 配子 XWY XWXw × Xw XW Y XW XWXW（雌） XWXw（雌） XWY（雄） XwY（雄） 3/4红眼（雌、雄） 1/4白眼（雄） × (三) 根据假说进行演绎推理: 配子 红眼（1雌：1雄） 白眼(1雌：1雄) × F1 XWXw XwY (四) 实验验证：测交 XW Xw Y Xw XWXW（雌） XwXw（雌） XWY（雄） XwY（雄） 验证假说： 测交 得出结论： 基因在染色体上 若控制白眼基因（w）在X染色体上，而Y染色体上不含有它的等位基因 白眼性状的表现总是与性别相联系？ 提出问题： 作出假说： 假说 演 绎 法 从此，摩尔根成了 理论的坚定支持者 孟德尔 回顾摩尔根的实验： 人的体细胞只有23对染色体，却有3～3.5万个基因