基于bwt的快速dna比对系统的设计与实现-计算机技术专业论文.docxVIP

万方数据 万方数据 Classified Index: TP319 U.D.C: 621.3 Dissertation for the Master Degree in Engineering DESIGN AND IMPLEMENTATION OF FAST DNA ALIGNMENT SYSTEM BASED ON BURROWS-WHEELER TRANSFORMATION Candidate： Supervisor： Zhou Yudong Prof. Quan Guangri Academic Degree Applied for： Master of Engineering Speciality： Computer Technology Affiliation： Date of Defence： School of Computer Science Technology June, 2014 and Degree-Conferring-Institution： Harbin Institute of Technology 哈尔滨工业大学工程硕士学位论文 哈尔滨工业大学工程硕士学位论文 摘 要 随着新一代测序技术的快速发展，DNA 测序数据爆炸式积累的速度远远大 于其被处理的速度。DNA 序列比对是生物信息学的一项重要的、关键的、基础 的研究内容，是基因拼接组装的第一步，它是一个把测序仪测出的 reads 比对到 参考基因组上的过程。目前的序列比对软件，根据建立索引方法的不同主要分 为两类：基于 hash 的和基于 BWT 的，基于 hash 的序列比对软件有 SOAP、MAQ 等，基于 BWT 的序列比对软件主要有 BWA、Bowtie、SOAP2 等。在比对速度 和比对精度上，测序数据的快速积累为当今的序列比对工具提出了巨大挑战。 本文研究的是基于 BWT 的短序列比对，目前基于 BWT 的序列比对软件存 在的一个问题就是高速缓存命中率过低，针对此问题，本文提出了一个对 reads 先排序后比对的算法。本文算法对待比对的 reads 进行从右到左按字典顺序排序， 这样有相同后缀的 reads 经过排序会集中在一起，根据 BWT 查找子序列方法的 特点，上一条 read 比对的中间结果可以为下一条 read 的比对所用，这样可以减 少高速缓存命中率低的访问次数，据我们统计，对于大量的 36bp 长的 reads， 相同后缀的长度可达到 18bp，这样就相当于平均每条 read 可减少 18 次的计算， 从而提高比对速度。 除了精确比对，我们还做了能够允许 2 错误的模糊比对，我们采用的是一 个新颖的方法，对不能被精确比对的 reads 进行错误处理，产生新的 reads，然 后排序进行比对。在这个过程中我们构建了一个索引结构用来对错误处理过的 reads 进行筛选，大大减少了待比对的 reads 数量，节省了比对时间。 为了验证基于排序的短 reads 比对算法是否能提高比对效率，本文用模拟数 据和真实数据对系统进行了实验，实验结果表明，本文介绍的基于 reads 排序的 算法是可行的，利用排序的 reads 的确比未排序的 reads 比对速度快。另外本系 统还和目前其他比较流行的序列比对软件进行了比较，发现本软件在大规模序 列比对时具有明显的优势，在比对过程中能够获得较高的比对速度和精度，特 别是在精确匹配中表现出了良好性能。 关键词：第二代测序技术；序列比对；BWT；DNA - I - Abstract With the development of the next-generation sequencing, sequencing data of DNA accumulates at a surprisingly fast speed, which is larger than the speed of data proceeded. Sequence alignment is a fundamental part of bioinformatics research, which is the first step of gene assembly and a process of matching reads to reference genomes. At present, due to the difference of methods of building index, aligning software can be divided into two kinds. One kind of aligning software such as SOAP, MAQ and so on, co