基因与隐私安全.doc

分享数据将是大势所趋 对于人类的未来，分享基因组数据也将是意义重大的事情，当一个人的所有基因组信息能在必要的时候分享，并结合了生活习惯，病史和生活环境等信息，众多来自个人的这样的数据结合起来，研究者就可以找到共性的规律。这些规律将对药物的研发，治疗方法和技术的发展提供依据，而这些将最终让我们自己从中获益。这类似现代医学的进步，其实依赖于那些贡献自己数据的患者。我们普通人通过这些患者总结的数据从中获益，如果每个人都不分享数据，则医学将无从发展。 获得基因组信息和使用基因组信息是两码事 测序一个人基因组的直接成本已经突破1000美元，而使用一个人的基因组价值几何呢？这是一个根本的问题。关于疾病的解读、用药的解读、基因与环境相互作用关系的解读、个体特征的解读等等以及随时随地的获取这些解读究竟需要多少钱？对个体而言，其价值大于百万，甚至可能价值千万。通过用药基因解读你将直接获得有效的治疗，不多不少，避免滥用药物，避免不必要的副作用，参与代谢基因的分析可以让测试者更科学的安排生活，从而达到健康长寿的目的，而这一切的基础就是基因组信息的解读，这样我们也就不难接受其如此之高的价值评估。可以说，投资基因组测序，将是对自己健康而言，投资回报率最大的事情。正确的解读和合理的利用则是价值的体现。 但是对普通人而言，似乎有些天方夜谭，因为这里有个巨大的“缺口”，谁帮助我们弥补获得基因组和使用基因组之间的“缺口”呢？ 我们期待的服务是什么样的？首先，我们希望对基本的遗传信息进行解读；其次，我们希望在未来的某个时候，帮助我们解读基因组信息的机构会因为某种我们可能的健康风险而联系我们；当然我们希望通过一定的形式，随时结束这种“合作关系”，而转向我们认为更合适为我们提供这种服务的另外一方。因为这种持续的服务需求的存在，也就孕育了巨大的商业机会，很多人跃跃欲试，很多人已经投入洪流准备大展拳脚。 先驱们共享数据惹来的麻烦 很好的使用基因组需要基因组知识的不断积累，这个过程中每一个人都可以做出自己的贡献。将自己的基因组上传到网络公布，是基因组学研究先驱贡献人类基因组研究的一种方式，而他们通常选择屏蔽疾病和缺陷相关位点的方式进行隐私的保护。2007年DNA双螺旋之父沃森发布自己的基因组时，屏蔽了基因组里面一个跟阿尔兹海默症相关的基因突变，而研究者们通过下载沃森的基因组数据，研究这个基因上下游的基因，依然推测了这个基因突变的存在。而著名的Hela细胞系，Hela细胞源自一位名叫Henrietta Lacks美国妇女的子宫颈癌细胞的细胞系。这名美国妇女在1951年死于该癌症。为了让拉克斯保持匿名，此细胞株原宣称是依“Helen Lane”命名。2013年3月初，Lars Steinmetz与他的研究小组公开发表了Hela细胞基因组的研究成果时，他们没有想到这一举动引起轩然大波。因为志愿者的基因不只属于她个人，而且属于她的后代，甚至与她有血缘关系的亲戚朋友，公开数据就公开了他们的基因隐私。所以伦理学家和Lacks的后代非常“不高兴”。后来，经过激烈的讨论，Hela的数据只对提供申请的研究者，并征得Lacks的后代同意的情况下开放下载。 早在2005年，哈佛大学教授George Church实验室就启动了“个人基因组”研究项目，George Church教授在招募志愿者时就提醒参与者，须同意将自己的基因组信息包括姓名等关联信息公布在网上的数据库中，并且了解如果要退出项目，虽然退出之后网络上的信息将被去掉，但是在退出前就已经被下载的数据将存在被利用的可能性。 潜在的风险还有哪些？ 共享可以获得价值，但是如果这些信息被不法分子获取，也将产生重大的隐患。例如对于一个普通人而言，对于小孩，学校可能因为遗传背景来招生，拒绝那些基因上看起来没有特长或者遗传背景不够好的学生；雇主可能会找基因黑客获取遗传信息而找理由不雇佣存在遗传风险的携带者；保险公司可能拒绝卖重大疾病保险给高风险人群；异性可能因为潜在的遗传风险而不选择与其结婚等等，最重要的事情是，你跟遗传相关的一切似乎都暴露在光天化日之下，这会让人感觉十分忧虑和难堪。 保护基因组隐私的法律基础还不完善 在国际上有关人类遗传信息的共享和使用，共识的文件是“名古屋协议”（The Nagoya Protocol）。名古屋协议规定了公平分配使用遗传资源获得的利益的原则，确保当遗传资源离开本国时提供遗传资源的国家能得到利益共享。而事实上，这个2010年制定的法案，并没有对通过互联网方式获得遗传信息进行设定，而现在已经完全不需要将样本带出一个国家进行实验获取数据，只要把数据上传网络，在另外一个地方下载即可。因此也留下了遗憾。 而对分享基因组数据的人以前还可以说匿名是最好的保护，但网络化打破了最后一个传统的有效屏障。分享基因组信息是一把“双刃剑”，那