功能基洗因组研究.pptVIP

4．启动子 启动子（promoter）是基因中一段能结合RNA聚合酶的DNA序列，由于它与RNA聚合酶的结合，由此开始转录。 (1) TATA框（TATA box）：其一致序列为TATATAA。它约在基因转录起始点上游约-30~50bp处，基本上由A-T碱基对组成，是决定基因转录起始点的选择，为RNA聚合酶的结合处之一，RNA聚合酶与TATA框结合才能开始转录。 （2）CAAT框（CAAT box）：其一致序列为GGTCAATCT，是真核生物常有的调节区，位于转录起始点上游-80~100bp处，可能也是RNA聚合酶的一个结合处，控制着转录起始的频率。 （3）GC框（GC box）：有两个拷贝，位于CAAT框的两侧，由GGCGGG组成，是一个转录调控区，有激活转录调控的功能。 5．增强子 增强子（enhancer）也是一段DNA序列，该序列能提高该基因分子存在的某段DNA的转录活性。在真核基因转录起始点的上游或下游一般都有增强子，增强子可与特异性细胞因子结合而促进转录的进行。研究表明，增强子通常有组织特异性，这是因为不同的细胞核有不同的特异性因子与增强子结合，从而对基因表达有组织、器官、时间不同的调节作用。 6．终止子 在一个基因的末端往往有一段特定顺序，它具有转录终止的功能，这段终止信号的顺序称为终止子（terminator）。终止子的共同顺序特征是在转录终止之前有一段回文顺序，约有7~20核苷酸对。 * * 基 因 克隆 (GENE CLONING) ZHANG ZHAO-SONG (张兆松) Department of Pathogenic Biology Nanjing Medical University Tel: 025E-mail: mipa@njmu.edu.cn 基因,在希腊语中是“给予生命”之意，1909年，丹麦生物学家 W.Johannsen首先使用名词“基因”代替“遗传因子” 这个术语。随着遗传学、分子生物学、生物化学领域的发展，人们对基因本性的认识逐渐深入，基因的概念和涵义也不断地发展和丰富。 基 因 ? 1926年，Morgan发表了“基因论”，指出基因是在特定的染色体上，而且是呈直线排列在染色体上的遗传颗粒，位于同源染色体的同一位置上的相对基因叫做等位基因。基因是世代相传的，基因决定遗传性状的表达。 ? 1941年，Beade和Tatum用X射线照射链孢霉菌使其产生不同的突变株，他们发现突变可致催化代谢的酶发生变化，因而提出了“一个基因一个酶”的假说。基因中的突变可导致它所负责的酶活性的改变。 。 ?直到1957年，科学家找到了证明该假说的证据。Ingram 通过实验证明，镰状细胞贫血（sickle cell anemia）的病因是编码血红蛋白的基因发生了突变，从而改变了血红蛋白的氨基酸组成。 基因的生物学概念阐述了基因的功能，如基因是可遗传的、基因型决定表型、基因呈直线排列在染色体上、基因在世代相传的行为和功能表达上具有相对的独立性等，但尚未阐明基因究竟是什么？它的物质基础是什么？ 随着科学的进步，今天已清楚地知道，基因（gene）是DNA分子中含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，是遗传物质的基本单位。 DNA是遗传的物质基础，基因位于染色体上, 实际上是位于染色体的DNA上。基因是DNA大分子的一个个片段，有复制、转录等主要的生物学功能，是生物遗传繁殖的物质基础。 生物体的表型是通过产生许多特殊的蛋白质来实现的，而蛋白质由一系列的氨基酸组成，蛋白质的结构和活性由其氨基酸的排列顺序来决定。而DNA的核苷酸序列能决定组成它所对应蛋白质的氨基酸序列。这种关系叫做遗传密码。 遗传密码是以三个核苷酸为一组翻译的，每个三核苷酸叫做一个密码子（codon），编码一个氨基酸。一个基因包括一系列从固定的起始位点读起并在固定的位点终止的密码子。通常按5’→3’方向书写，对应其蛋白质产物的N末端到C末端。在任何确定的区域，DNA只有其中的一条链编码蛋白质。 随着分子生物学研究的进展，基因不是用一段DNA就可以概括的。 在原核生物中，常见几个结构基因组成一个操纵子，发生在结构基因区域的突变可把它们区别开来。但当突变发生在操纵子的启动子区域或调控区，则操纵子所控制的