(绝世好件)人类遗传病___一轮复习.pptVIP

1990 31.6 要求： 1、上课认真听讲。 2、晚自习第二节不允许讨论。 3、当天任务当天完成（记、理、做）。 4、作业保质保量按时完成，字迹工整，严禁抄袭。 5、每人准备一个资料袋，错题用红笔修改并及时回顾巩固。 6、不定时听写书上原句和基本知识点。 7、每一章完成后，归纳知识框架。 人类遗传病与优生 1．下列有关遗传病的叙述不正确的是(双选) A．后天性疾病都不是遗传病 B．先天性疾病都是遗传病 C．家族性疾病不一定是遗传病 D．红绿色盲病的根本原因是基因突变 小结：如何判断是不是遗传病？ 一、人类遗传病的概念 AB ——就看是不是遗传物质改变而引起的疾病 一对等位基因 常染色体 X染色体 常染色体 X染色体隐性 两对以上的等位基因 青少年 高 染色体异常 多了一 条21号染色体 １、单基因遗传病 （１）概念 指受一对等位基因控制的遗传病 （２）特点： ①在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低 ②符合孟德尔遗传规律 （伴X染色体显性遗传病） 抗维生素Ｄ佝偻病 　病因:由于肾小管回吸收磷减少所致.肠道吸收钙、磷不良,血磷降低, 骨质不易钙化. 并指(常显) 软骨发育不全 这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症(男性平均身高：131公分/女性平均身高：124公分) 。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生期。 （常显） 软骨层 进行性肌营养不良 患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代 ）。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。 伴X隐 　　白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 白化病(常隐) 　神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 苯丙酮尿症 常隐 苯丙氨酸 羟化酶 苯丙氨酸 酪氨酸 酪氨酸酶 黑色素 苯丙酮酸 基因P 基因A 尿黑酸 乙酰乙酸 CO2+H2O 蛋白质 酶 ２、多基因遗传病 (1)概念 由两对以上的等位基因控制的人类遗传病 （2）特点 ③在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的累加效应，这种微效基因越多，性状表现的强度就越大 ①有家族性聚集现象 ②易受环境因素影响 先天性唇裂　　 无脑儿 3．染色体异常遗传病 （1）概念 由于染色体异常引起的疾病 引起遗传物质较大的改变，往往造成较严重的后果。染色体异常造成的流产，占自发性流产的50%以上。 （2）特点 （３）病例： 特纳氏综合征(性腺发育不良，45,XO)、先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）、XYY综合征（47,XYY）、唐氏综合征(先天性愚型,21三体综合征)、猫叫综合征 1. (06年江苏生物)下列关于人类遗传病的叙述不正确的是 A．人类遗传病是指由于遗传物质改变 而引起的疾病 B．人类遗传病包括单基因遗传病、多 基因遗传病和染色体异常遗传病 C．21三体综合征患者体细胞中染色体 数目为47条 D．单基因病是受一个基因控制的疾病 2.请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型： （1）苯丙酮尿症 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）进行性肌营养不良 （6）青年少型糖尿病 （7）性腺发育不良 A、常显 B、常隐 C、X显 D、X隐 E、多基因遗传病 F、常染色体病 G、性染色体病 注意苯丙酮尿症的病因 3.下列遗传病 A.抗维生素D佝偻病　　 B.原发性高血压 C.青少年型糖尿病　　　D.猫叫综合征 E.冠心病、哮喘病 F.先天性愚型、性腺发育不良 G.白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀形贫血症 H.多指、并指、软骨发育不全 I.血友病、色盲病 一、遵循孟德尔分离定律的是：__________________ 二、家族聚集、易受环境影响象、 发病率比较高的是_____________________ 三、能用显微镜镜检的是______________ AGHI BCE DF 单基因遗传病 （一对等位基因） 多基因遗传病 染色体遗传病 二、调查人群中的遗传病 已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析致病基因的位置。 （1）调查步骤 ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现； ②设计记录表格及调查要点如下：请填可能的双亲性状 双亲患病 母正父病 母病父正 ③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据； ④汇总总结，________分析结果。 （2）回答问题