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遗传因素与临床用药
聂小燕
北京大学药学院
2014.4.19
同样的疾病，用同样的药物
治疗不同的病人，为什么治
疗效果会不一样？？
7/2/2014
某些人由于对药物的作用非常敏感而产生
特异质反应，而另一些人由于遗传特征的
不同而对药物具有很强的耐药性。在环境
因素一致条件下，不同个体对药物反应的
的差异主要取决于遗传因素。
不同类型疾病的临床有效率
早老性痴呆(Alzheimer’s ） 30
止痛(Analgesics) 80
哮喘(Asthma) 60
心律失常(Cardiac anythmias) 60
抑郁症(Depression) 62
糖尿病(Diabetes) 57
丙肝(HCV) 47
肿瘤(Oncology) 24
骨质疏松症(Osteoporosis) 48
类风湿关节炎(Rheumatoid arthritis) 50
精神分裂症(Schizophrenia) 60
药物的严重副作用和致死副作用的发生率分别为6.7%和0.32%，药物
副作用在死因排列中位居肺炎和糖尿病之前,列第4～6位
药物的药效和毒性存在个体差异的潜在原因有50%为个体的遗传差异
Spear BB, et al. TRENDS in Molecular Medicine 7(5):202. 2001
主要内容
概述及基本概念
遗传因素对药动学的影响
药物代谢酶遗传多态性
药物转运体遗传多态性
遗传因素对药效学的影响
药物受体遗传多态性
一、概述
遗传因素对药代动力学的影响
吸收
分布 药物的转运
代谢 药物的代谢
排泄
遗传因素对药效动力学的影响
药物作用靶点 药物靶酶
遗传药理学
（Pharmacogenetics）
又称药理遗传学，它研究机体遗传因素对
药效学和药动学影响的学科,是近年来药理
学与遗传学、生物化学、分子生物学等多
学科相结合发展起来的边缘学科。
二、遗传因素对药动学的影响
药物代谢酶遗传多态性
药物转运体遗传多态性
药物代谢酶多态性
药物代谢：
Ⅰ相反应：
药物代谢酶多态性
氧化
药物代谢转移酶多态性
还原
水解
Ⅱ相反应
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