新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查初步报告.PDFVIP

焦堕匿堂!!!Q生!旦箜堑鲞筮!塑坚地型唑丛型塑堡：堡!婴型垫!Q：∑堂堑：塑!!： 文章编号：1673-8640(2010)02-0086-03中图分类号：R446．1 文献标识码：A 新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查的初步报告 田国力， 朱伟明， 王燕敏， 许洪平， 姚静 (上海交通大学附属儿童医院，上海200040) 摘要：目的开展新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查，降低残疾儿童的发生率，提高人口素质。方 971 法采用时间分辨荧光免疫分析法检测新生儿滤纸干血片上的17．羟孕酮(17．OHP)浓度。结果筛查93 例新生儿，确诊5例，CAH发生率为1／18795；98．7％的新生儿17．OHP40nmol／L。结论开展新生儿CAH筛 查可以早期诊断和治疗CAH，值得在我国推广。17．OHP的阳性临界值取40nmol／L是可行的。 关键词：17一羟孕酮；先天性肾上腺皮质增生症；新生儿疾病筛查 The onneonatal for adrenal T／AN primaryreport screeningcongenitalhyperplasiaGuoli，ZHUWeiming， WANG Children’s Yanmin，XUHongping，YAOring． (Shanghai Hospital，ShanghaiJiaotongUniversity，Shanghai 200040，China) To theneonatal for adrenal orderto Abstract：Objective develop screeningcongenitalhyperplasia(CAH)in childrenfrom and the in our 17- prevent congenitaldisabilityimprovearistogenesiscountry．Methods blood wasmeasuredtime—resolvedfluorescence inneonates． hydroxyprngesterone(17-OHP)ofsamples by immunoassay Results93971 neonateswerescreened．Fivewere CAHandtheincidenceWaS1：l8795．98．7％ confirmed鹊having of17-OHPlevelWaslowerthan40nmol／L．ConclusionsCAHcanbe and CAHneonatal diagnosedpreventedby inneonateswhichisworthtObeextended．Itisfeasibleforthe17一OHP cut-offtobe40nmol／L． screening positive adrenal Keywords：17一hydroxyprogestemne；Congenitalhyperplasia；Neonatalscreening adrenal 先天性肾上腺皮质增生症(congenital 实验室检测。 2．方法 采用芬兰Wallac公司生产