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药物基因组学的研究及应用进展 概述 药物相关基因的分类 药物基因组学的研究方法 药物基因组学的应用 基因芯片技术在药物基因学研究中的应用 概述 1.药物基因组学的定义 药物基因组学(pharmacogenomics)是研究基因序列的多态性与药物效应多样性之间关系,即基因本身及其突变体与药物效应相互关系的一门科学。 概述 个体对药物的反应在分子水平存在差异 (人们通常称之为“个体差异”),这个概念人 们已知道很久了,但近几年药物基因组学的研 究给人们留下了非常深的印象。药物基因组学 可以说是基因功能学与分子药理学的有机结合。 概述 药物基因组学区别于一般意义上的基因学,它 不是以发现人体基因组基因为主要目的,而是 相对简单地运用已知的基因理论改善病人的治 疗。也可以这么说,药物基因组学是以药物效 应及安全性为目标,研究各种基因变异与药效 及安全性的关系。 概述 基因工程药物是先确定对某种疾病有预 防和治疗作用的蛋白质,然后将控制该蛋白 质合成过程的基因取出来,经过基因重组, 将该基因植入可以大量生产的受体细胞中去,使其在受体细胞不断繁殖,大规模生产具有预防和治疗这些疾病的蛋白质,即基因工程药物。 概述 2.药物基因组学的诞生 早在20世纪50年代,人们就发现不同的遗 传背景会导致药物反应的差异, 而这些差异 是由基因多态性造成的。基因组中每100 个碱 基就有1 个呈现变异,但是直到20世纪80年代 这差异才引入药物遗传学。此后,人们发现了 许多具有基因多态性的酶,在此基础上建立了 药物基因组学。 概述 它是一门研究影响药物吸收、转运、代谢、清 除、效应等个体差异的基因特性即决定药物行 为和敏感性的全部基因的新学科。主要阐明药 物代谢、药物转运、和药物靶分子的基因多态 性与药物效应及不良反应之间的关系,并在此 基础上研制新的药物或新的用药方法。 概述 3.国外药物基因组学的研究动态 1997年6月28日,金赛特(巴黎)可伯特 实验室宣布成立世界上第一个独特的基因与 制药公司研究药物基因组学,随后已有几十 家公司已涉及此领域。目前,药物基因组学 已涉及的研究领域包括: 概述 实验室和(或)公司 研究领域 1. Aeiveos Sciences Group 年龄相关的基因及基因作用 (Seattle, WA) 2. Avitech Diagostics 酶基因突变检测方法 (Malvern, PA) 。 3. Eurona Medical, AB 药物效应与遗传学关系 (Upsala 瑞典) 4. Gemini Research, Ltd 根据表型发现新的基因,孪生 (Cambridge, 英国) 子研究 5. Genaissance 遗传多态性的相关、发现同源 Pharaceeuticals, Inc 基因、乳腺癌基因、血管损 伤基因等 概述 实验室和(或)公司 研究领域 6. Genome Therapeutics 人类高分辨的基因多态性数据库 Crop,(Waltham, MA) 7. 金塞特 高密度的、等位基因图,6万个标 识物 8. Variagenics, Inc 根据杂合型缺失型设计的抗癌治疗, (Gambrige, MA) 抗癌药物基因组学 9. Lion Bioscience, AG 以药物为目标的个人基因序列鉴定、 (Aeidelberg, 德国 ) 分析软件、不同情况下的表达数据 10. 策内卡 人类基因多态性分析 11. SmithKine Beecham 诊断与药物基因组学试剂盒、 人类基因图谱 概述 实验室和(或)公司 研究领域 12
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