伦理观解读人类基因组-行知阅读.PDF

复旦科普译丛 伦理观解读人类基因组 〔英〕让弗朗西斯·马蒂 编著 - 申宗侯 瞿 涤 主译 导 言 让- 弗朗西斯·马蒂 教授 人类遗传学的诞生 20 世纪的后半期，在科学变革的中心地带 产生了人类遗传学。它已经迅速形成一门涉及 人类最本质的崭新的刚刚起步的学科。然而遗 传学已经存在了很久，正如夫妇们长久以来都 知道他们的孩子拥有母亲一样的眼睛和父亲一 样的耳朵。只要相似、相像受到关注，一定特征 代代相传的观点就能够被迅速接受。几个世纪 以来，遗传性状的传递与血缘和历史相关，这并 不缺少事例证明。其中一个例子就是血友病， 它追随着维多利亚女王时代直至其灭亡。19 世纪，拉马克的理论、达尔文的观察结果以及孟 德尔的工作唤醒了遗传学。 世纪初，摩根再 20 次发现了遗传法则，而他对黑腹果蝇的研究作 １ 伦理观解读人类基因组 为遗传法则的成果闻名天下。所以说遗传学是 颇有历史渊源的。 人类遗传学是崭新的科学 尽管人类遗传学出现不久，而且仅仅在最 近才在它的适当位置（包括医学领域）成为一个 学科。但是大量的因素已经共同作用，使其完 善。首要因素是新知识的出现。例如1953 年发 现了 的分子结构， 年发现了人类染色 DNA 1956 体的数量， 年第 对染色体的三体性发现 1959 21 确立了第1 个染色体相关疾病的诊断，随后出现 了细胞遗传学和分子生物学的技术进步。正是 在这个时期，明确建立了特定的已鉴别基因和遗 传性疾病之间的关系。 与此同时，全民健康需求上也呈现出翻天 覆地的变化。由于传染病治疗和新生儿护理的 进步，儿童死亡率大大降低。人们的目光转移到 畸形的发生率、先天缺陷和影响3% 新生儿的遗 传性疾病上。自从避孕方法的出现，解决了迄今 为止夫妇们最关心的问题———控制孩子的数 量。因而预防和关注遗传性疾病成了一个新的 ２ 导 言 焦点。随着生育数量问题的解决，父母们自然地 将注意力转移到生育质量上。由于人们有了反 映新需求的因素，出现一个新的思想观的转变。 人类遗传学刚刚起步 然而人类遗传学似乎也是一个刚起步的学 科。除了一些很少的例外，它仍然没法步入治 疗的王国。奇妙的是，它要求了解过去、解释现 在，并预测将来。在这一方面，遗传学家有点像 现代的星相家，他们对基因序列的研究代替了 水晶球。 因此我们所处的状况是遗传学家经常需要 为尚未存在的病人或是假想疾病的侵袭作出预 测。他们测定还未出生的孩子身体状况或一个 预知命运的必然性。如果将此与一个世纪前出 现的医学微生物学的发展进程作一个相似的比 较，将是很有意义的。细菌发现之后几十年产 生了疫苗和抗生素。与此相似，随着基因的发 现，我们可能需要一个世纪去研究目前所面临 的遗传医学，而后我们无疑也需要几十年去学 习怎样有效地预防和治疗遗传性疾病。 ３ 伦理观解读人类基因组 最后，遗传学的一个更加显著的特征是它 跨出了个体医学的领域，而聚焦于夫妻、家庭， 有时甚至是整个人群，这是由于他们共享相同 的基因。由于整个家庭通常会被有病基因所涉 及，所以这再也不仅仅是医生和病人一对一的 对话问题。因此遗传学的一个重大举措是使以 下两方面得到微妙精确的平衡。首先是个人拥 有的合法权利要求保护，具有与他有关信息的 隐私权；而与此同时，社会为了对抗疾病或预测 疾病并寻求对全社会的保护，同样有权获得这 些个人信息。也就是说，一方面是保守医学秘 密的神圣职责，另一方面是有迫切的义务帮助 身临险境的个人。