耳聋基因及合遗传特征.pptVIP

治疗： 早期药物 佩戴助听器 人工耳蜗 听觉脑干植入 谢谢! Thank you！ * * 耳聋基因及遗传特征 河北省儿童医院耳鼻喉科 全球听力残疾发病情况 世界卫生组织（WHO）估计，全球听力 残疾人数为2.78亿 其中，中度以上听力损失者近2.5亿 大约80%耳聋患者生活在发展中国家 我国听力障碍的防治现状 – 人口多，发病率高，但缺乏流行病学的研究 – 工作多，领域广泛，但未建标准和准入制度 – 需求多，价格昂贵，人工听觉设备未国产化 – 需求广，人员匮乏，听力学知识普及面不广 我国新生儿耳聋患儿的出生率 我国每年约有1600万新生婴儿出生，按每一 千个新生儿中有1-3个发病计算,我国每年至 少有2万名新生聋儿出生 。 耳聋基因 我国非综合征型耳聋基因定位了167个 (2011年12月) 我国主要三大耳聋基因 遗传耳聋基因 SLC26A4（PDS） （14.0％） 大前庭水管责任基因 GJB2 （18.5％ ） 无明显特异性 线粒体DNA （5.5％） 药物性聋 突变所在基因 突变所在位点 突变位点描述 GJB2 35 176 235 35 del C 176del 16 235del C SLC26A4 （PDS） 2168 IVS7-2 2168 AG IVS7-2 AG 线粒体12S rRNA 1494 1555