诗意灵犀的卢煜明.PDFVIP

第九章 诗意灵犀的卢煜明 2016 年9 月，53 岁的香港中文大学医学院副院长、李嘉诚健康科学研究所 所长、李嘉诚医学讲座教授、化学病理学教授、美国科学院外籍院士、英国皇家 学会院士卢煜明（Yuk-Ming Dennis Lo ）的大名频频登上国内外各大媒体。继获 得2005 年国家自然科学奖、2014 年沙特阿拉伯费萨尔国王国际医学奖（King Faisal International Prize for Medicine ）、2015 年美国临床化学协会（AACC ） Wallace H. Coulter 讲学奖之后，他连续获得了9 月19 日的“未来科学大奖”生 命科学奖，以及9 月21 日的SCI 引文桂冠奖（Thomson Reuters Citation Laureates ）。 许多人纷纷预测，他很有可能摘得2016 年的诺贝尔医学奖。遗憾的是，2016 和 2017 年的诺贝尔医学奖相继花落旁人，并未垂青卢煜明。但业内人士都明白， “NIPT （无创产前检测）之父”卢煜明获奖是迟早的事情。 1963 年10 月12 日，卢煜明出生在香港一个典型的中国式严父慈母家庭。 身为精神科医生的父亲整天劳碌，难以顾及他和弟弟的成长。但父亲仍然一向对 两个孩子严格要求，使他们从小便养成了严谨求实、热爱科学的精神。例如，父 亲常常鼓励卢煜明多画图。因为“一幅图的效果远胜于千言万语”。母亲是一位 音乐教师，因而少年卢煜明和弟弟更少不了每天必须弹钢琴的功课。但卢煜明不 想做第二个贝多芬，对钢琴实在产生不了诗意的情怀——他更倾心于自然科学。 他回忆道：“如果是设计一种演奏钢琴的技巧，我倒是蛮乐意的。”卢煜明更喜 欢阅读《美国国家地理杂志》（National Geographic ）、《科学美国人》（Scientific American ）和《发现》（Discover ）。 1983 年10 月，大雪纷飞，英国正遭遇历史上寥寥可数的最寒冷严冬。此时， 20 岁的卢煜明刚刚踏上求学剑桥大学之路。比阴冷的天气让他更不知所措的是， 4 岁便开始在阳光明媚的香港学习英文的他，竟然时常听不懂老师和同学们飞速 的话语，各种混杂的英语口音也让他茫然。但是，他的坚韧和刻苦使得这些困难 最终一一化解。剑桥大学优良的学风坚实了他本来就好思考、好发问的秉性。那 时，传统的产前DNA 诊断通常为绒毛取样术（CVS ）和羊膜穿刺术，均为有创 性产前诊断方法，均可引起一定风险的流产。卢煜明幻想，若是能够通过检测孕 妇外周血中混有的胎儿细胞，对唐氏综合征和β-地中海贫血进行无创产前诊断， 帮助孕妇减轻精神压力，该多好啊！ 1987 年，卢煜明专门选择了去牛津的医院做临床实习。因为趁着业余时间， 他可以跑到牛津大学的实验室里长见识。当时，PCR 方法刚刚浮出水面。在听 了实验室一位初出茅庐的学者John Bell 关于PCR 的学术讲座之后，卢煜明立马 缠着他教会自己这一项“可能改变世界”的生物学新兴技术。卢煜明很早便意识 到，防范与样本无关的外源DNA 污染应该是PCR 实验最应当防范的要点。为此， 他和一位同学专门写了1 篇“Letter ”发表在1988 年的《Lancet》杂志上。然而， 不少研究资历年长的人都不以为然，认为他们不过是“菜鸟”级的技术水平，做 PCR 时出现的大量假阳性结果与PCR 方法本身无关，不值得一提。现在，这一 事实却得到了全世界的公认。 不久，卢煜明闹得了个更大的“笑话”。他提出可以用孕妇外周循环血中脱 落的胎儿细胞进行产前诊断。胎儿脱落到母体里的细胞才有几个啊？又能富集到 几个啊？不少学者认为这种设想无异于大海捞针。一天晚上，卢煜明与朋友们一 起吃饭，侃起了生男生女的话题。他突然打了一个哆嗦：如果孕妇怀的是男胎， 母体外周血里就必定含有Y 染色体DNA ；那么，只需检测出孕妇外周血中是否 存在Y 染色体DNA 序列，上述问题不就迎刃而解了吗？他马上着手用 PCR 进 行实验验证，结果与预想的一模一样。在所检测的19 例9-41 孕周孕妇样本中， 12 例孕妇的外周血均含有Y 染色体DNA 的特异序列，最终产下男孩；另外7 例孕妇的外周血则未检测出Y 染色体DNA ，最终都生下女孩。这篇论文发表于 1989 年的《Lancet》杂志上，题为：“Prenatal sex determination by DNA amplification from maternal p