SOX10基因在Waardenburg综合征发病中作用研究进展.pdfVIP

’1043’ ．综述． 张华 冯永 少而导致耳蜗发育畸形¨J。 Waardenburg综合征(Waardenburgsyndrome，WS)属于 先天性遗传性疾病，是最常见的综合征型耳聋，又称听力一色 素综合征，遗传方式主要为单基因致病的常染色体显性遗传 级家族成员HJ，该家族包括20个转录因子，根据其编码的蛋 伴不全外显…。WS属神经嵴病之一，是由于神经嵴细胞 crest SOX8、SOX9属于SOX (neuralcells，NCC)发育异常而导致的一组临床症候 群，主要以NCC源性黑素细胞分化缺陷致发育异常所导致 酸，相对分子质量约51000，主要特征是含有一高度保守的 的色素分布异常和耳聋为特征。荷兰眼科学家及遗传学家 group，HM