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基因突变的病般精美生物医学

第七章 基因的本质和作用 本章介绍 ??? ? 核酸是生物遗传的物质基础,各种生物的生长、繁殖以及体现生命的代谢模式等特征都是由核酸决定的。核酸是生物体内合成的一类大分子物质,其基本结构是多聚核苷酸,根据核酸组成中所含戊糖的不同,可将核酸分为脱氧核糖核酸(DNA)和核糖核酸(RNA)两大类。 ???? DNA通过其组成中特定的核甘酸顺序储存遗传信息,通常所说的基因就是指DNA分子的一个片段;RNA主要在遗传信息的表达及蛋白质合成中起重要作用。 第一节 遗传物质的化学本质 本节介绍 ???? DNA即脱氧核糖核酸,DNA分子上有许多具有特定遗传效应的分子片段,称为基因。DNA是细胞中具有重要生物功能的生物大分子,是主要的遗传物质;它能指导细胞中蛋白质(包括酶)合成,控制细胞的增殖、代谢和分化。遗传病的产生最终也是由于DNA序列改变引起的。通过本节学习可以掌握有关遗传物质的化学组成、分子结构及功能。 ??? ?? 1869年,瑞士外科医生米歇(F.Miescher)从伤口绷带上的脓细胞的细胞核中发现并分离出一种酸性的物质称为核酸,随后逐渐发现所有生物体都含有核酸。核酸分为核糖核酸(RNA)和脱氧核糖核酸(DNA)两大类。 ? ?RNA绝大部分(约90%)分布在细胞质中,其余在核内。 ??? 在真核细胞中,DNA除极少部分存在于细胞器(如线粒体、叶绿体)。其余绝大部分(约98%)存在于细胞核染色质中。 ??? ?DNA即脱氧核糖核酸,是细胞中具有重要生物功能的生物大分子,是主要的遗传物质;它能指导细胞中蛋白质(包括酶)合成,控制细胞的增殖、代谢和分化。遗传病的产生最终也是由于DNA序列改变引起的。 一、DNA是遗传物质 ??? ? 1928年,英国医生Griffith F利用肺炎双球菌的两个品系SⅢ和RⅡ为实验材料,发现了肺炎双球菌的转化现象。1944年,Avery和他的合作者为了弄清转化现象的化学本质,将致病菌(SⅢ品系)中的蛋白质、DNA等各种成分提取出来,分别加入到非致病菌(RⅡ品系)的培养基中混合培养,结果发现只有DNA能引起细菌转化,使非致病菌变成致病菌,其他物质均不能实现转化。这一实验充分证明,只有DNA是遗传物质。 以后的研究又发现,对于只有RNA而不含DNA的RNA病毒,其遗传物质是RNA。因此,我们可以得出这样的结论:绝大多数生物(包括人)的遗传物质是DNA,极少数生物(如RNA病毒)遗传物质是RNA。 ?二、DNA的化学组成、分子结构与功能 ???? 1.DNA的基本组成 ???? DNA是生命大分子,其组成的基本单位是脱氧核苷酸。每个脱氧核苷酸又是由三部分组成:一分子磷酸、一分子脱氧核糖和一分子碱基。 碱基分两类:嘌呤和嘧啶。 ????嘌呤包括腺嘌呤(A)和鸟嘌呤(G)。 ????嘧啶包括胞嘧啶(C)和胸腺嘧啶(T)。 2.DNA的基本组成单位—脱氧核苷酸 ????? 由于组成DNA的碱基主要有四种,故组成DNA的脱氧核苷酸也有四种,它们是:脱氧腺苷酸(dAMP)、脱氧鸟苷酸(dGMP)、脱氧胞苷酸(dCMP)以及脱氧胸苷酸(dTMP)。 (二)DNA的分子结构 ???? 多脱氧核苷酸链中脱氧核苷酸的排列顺序称为DNA分子的一级结构。 ???? DNA分子是由几千至几千万个脱氧核苷酸聚合而成的,相邻的脱氧核苷酸之间通过3′、5′磷酸二酯键连接起来。即一个脱氧核苷酸上的磷酸,既与自身脱氧核糖上的第5′碳以酯键相连,又与另一个脱氧核苷酸的脱氧核糖第3′碳以酯键相连,形成一个磷酸二酯键,把两个脱氧核苷酸结合在一起。这样,通过3′、5′磷酸二酯键把许多个脱氧核苷酸一一连接起来,形成一条很长的多脱氧核苷酸链。 (二)DNA的分子结构 ?? ?? 1953年,Watson和Crick提出了DNA分子二级结构的双螺旋结构模型,阐述了DNA分子的空间结构,其要点是: ??? ?①DNA分子由两条走向相反的多脱氧核苷酸链构成,一条从3′→5′,另一条从5′→3′。 ? ???②两条多脱氧核苷酸链平行地围绕同一中心轴向右盘旋,形成右手双螺旋结构。 ?? ??③在DNA的双螺旋结构中,磷酸和脱氧核糖交替排列,位于双螺旋结构的外侧,构成了DNA分子的基本骨架。 ?? ??④碱基位于双螺旋结构的内侧,两条链上的碱基一一对应,彼此间通过氢键相结合,组成互补碱基对,A与T以二个氢键相连(用A-T表示),G与C以三个氢键相连(用G-C表示)。DNA分子中这种碱基互补配对关系称为碱基互补规律。根据这一规律,只要知道DNA分子中一条链的碱基顺序,就可以推知另一条链的

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