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第8章　基因组学基础;第一节　遗传标记;一、遗传标记的发展;1、形态学标记;古代形态学标记;伯乐相马;2、细胞遗传标记;家猪X、Y染色体G带示意图;细胞遗传标记的特点;3、生化与免疫遗传标记;同工酶与等位酶;等位酶分析的过程;生化与免疫遗传标记的特点;4、分子遗传标记;分子遗传标记的特点;5、理想的分子遗传标记应具备的特点;二、分子遗传标记;1、限制性片段长度多态性 ;RFLP的原理;RFLP示意图;RFLP的特点;PCR－RFLP;PCR－RFLP的应用; 2、串联重复序列标记;(1) 小卫星 (minisatellite DNA);DNA指纹图谱原理;VNTR示意图;;DFP的特点;⑵微卫星（microsatellite DNA, MS);微卫星遗传标记的原理;微卫星遗传标记示意图;微卫星遗传标记示意图的特点;微卫星标记的应用领域;Huntington’s disease Huntingtin gene of unknown (!) function Repeats #: 6-35: normal; 36-120: disease ;3、单核苷酸多态性标记(SNP);SNP标记的特点;;;第二节　基因组学;一、产生背景及概念;2. 概念;Genome sizes;3、基因组学的发展历程;1997 年9 月,大肠杆菌的完整基因图谱已绘制成功, 基因组全序列完成, 全长为5Mb ,共有4 288 个基因,同时也搞清了所有基因产物的氨基酸序列.;啤酒酵母，1997年，第一个真核生物基因组图谱公布。;秀丽线虫( caenorhabditis elegans) 1998 年12 月完成了基因组测序。基因组大小100 Mb ,分布于6 条染色体,预测有19，099 个基因。;果蝇 Celera公司2000 年3 月宣布了基因组全序列为180 Mb。有13 601 个基因,其中一半的基因功能还没有搞清楚,有1 600 个碱基跨度区仍未能完全测序。;2000 年12 月,第一个植物基因组——拟南芥基因组被全部测序,遗传图谱、物理图谱建立,序列大小为125 Mb。基因组测序区段覆盖了全基因组的115.4 Mb ,分析共含有25 498 个基因, 编码蛋白来自11 000 个家族。;2001年2月中旬，《Nature》与《Science》分别发表了人类基因组工作框架图,报告人类基因组共有30 亿个碱基对, 预测编码基因31 000个,比最初预测的10 万个编码基因数大大减少。;2002年4月，水稻基因组图谱公布。;2002年小鼠、疟原虫和按蚊基因组测序完成;鼠基因组共有约27亿个碱基对，比人类少15％，但其包含的基因数目约在3万个左右，与对人类基因数的最新估计非常接近。;疟原虫的裂殖子;人肝细胞内间日疟原虫（Plasmodium vivax）细胞前期成熟裂殖体疟原虫是疟疾的病原体，分布区几乎遍及全球。间日疟原虫是四种寄生于人体的疟原虫之一。 ;2003年人类基因组计划宣布，人类基因组序列图绘制成功，人类基因组计划的所有目标全部实现 人类遗传变异图谱研究以及黑猩猩基因组测序计划开始;2003年11月，世界上首个复杂生物体的蛋白图谱－－果蝇蛋白图谱公布，从而实现了只显示遗传密码的基因图谱到揭示遗传密码功能的蛋白图谱的飞跃。 这个果蝇（Drosophila melanogaster）蛋白图谱发表在《科学》杂志的网络版上;这篇研究发布的这个含有7,000多个果蝇蛋白的图谱含盖了这些蛋白之间超过20,000种不同的互作。 这些果蝇蛋白有许多与人类蛋白类似，适于作为研制小分子药物如用于治疗癌症、心脏病和糖尿病的口服药片等的靶点;2004年３月１日 多国科学家组成的两个研究小组宣布绘制出鸡的基因序列草图和遗传差异图谱。;鸡基因组的分析还仅仅是开始，不过已经得出了一些出人意料的结果。 科学家们发现，控制鸡生成角蛋白的基因与预想的不同。 角蛋白构成人类的头发、指甲，以及鸟类的喙和羽毛，科学家一直认为哺乳动物和鸟类的角蛋白来源相同。但图谱显示，鸡的角蛋白基因与哺乳动物的区别很大。 科学家由此推测，角蛋白可能独立进化出了两次。;另外，此前科学界一致认为鸡没有嗅觉，但是分析结果表明鸡具有大量的嗅觉基因，味觉基因却很缺乏。 分析还发现，鸡缺乏人类所具有的产生乳汁、唾液和牙齿的基因。;鸡基因组研究的意义;鸡是种常见的家禽，长期受到进化生物学家的青睐。它的基因序列也有助于科学家了解农业和进化学上重要特性的遗传学基础。;对鸡和人类的基因组进行比较后发现约七千万个碱基对是共有的。 这暗示着在大约三亿一千万年前二个物种从共同祖先分化出来的时候，遗传物质具有守恒性。;鸡和所有的哺乳动物多起源于恐龙;鸟类的祖先——始祖鸟;“分道扬镳”;我国科学家在鸡基因组学研究上的重大突破;