骨髓增生鹏性疾病.pptVIP

骨髓增生性疾病 Myeloproliferative diseases , MPD MPD概念 是一组克隆性造血干细胞疾病。 一系或多系骨髓细胞不断地异常增殖。 发病可能为骨髓多能干细胞在向不同方向细胞分化过程中，受不明原因刺激而产生的失控性、持续性增殖病变。 WHO的MPD分类 真性红细胞增多症 原发性血小板增多症 骨髓纤维化 慢性粒细胞性白血病（CML） 慢性中性粒细胞白血病 慢性嗜酸性粒细胞白血病/高嗜酸性粒细胞综合征 MPD不能分类 MPD共同特征 病变发生在多能造血干细胞； 各病以骨髓某系细胞恶性增殖为主，同时均有不同程度累及其他造血细胞的表现； 各病之间可共同存在或相互转化，最终进展为骨髓衰竭或转为急性白血病 细胞增生还可发生于肝脾淋巴结等髓外组织。 共同的临床特点 一种或多种血细胞质或量的异常； 脾肿大； 出血倾向； 血栓形成； 髓外化生。 概述 PV是一种克隆性红细胞异常增殖为主的慢性骨髓增生性疾病。 起病隐袭，进展缓慢，晚期可发生各种转化。 年发病率为0.4-1.6/10万人。50-60岁多发。 临床表现(1) 神经症状：占71.4％。头痛最常见。与血粘度升高、血小板增多及腔隙性脑梗塞有关。 多血质表现：占60%。皮肤红紫，结膜充血。呈现“酒醉”面容。 出血：占40%。皮肤粘膜出血。与血管内膜损伤、组织缺氧、血小板及凝血因子异常有关。 临床表现(2) 肝脾肿大：PV的重要体征之一。 血栓形成和栓塞：占25%，其中脑血栓形成最多见。 高尿酸血症、痛风及尿路或胆道尿酸性结石：少数 临床分期 红细胞和Hb增多期：数年； 骨髓纤维化期：诊断后5-15年发生； 贫血期：2－3年内死亡。 2、骨髓象： 三系造血细胞均显著增生，以红系增生为主； 铁染色显示骨髓细胞内外铁均减少。 诊断 红细胞持续增多； 多血质表现； 脾大； 排除继发性红细胞增多症。 WHO诊断标准 A1.红细胞比积增高，正常均值25％；或Hb男性185g/L,女性165g/L; A2：无引起继发性红细胞增多的原因，如无家族性红细胞增多症，无低氧血症（动脉血PO2≤92％），无高氧亲和力血红蛋白，无截短的EPO受体和无肿瘤分泌Epo所致Epo增高。 A3：脾大； A4：骨髓细胞无Ph/bcr/abl,但可有其他克隆性遗传学异常； A5：体外培养有内源性红系集落形成； B1：血小板增多40×109/L; B2：白细胞12×109/L； B3：骨髓活检示全髓系增生，以红系和巨核系增生明显； B4：血清EPO减低； 具备A1+A2+任何A项或 A1＋A2＋B项中任何2项 骨髓 各系细胞均明显增生，以巨核细胞增生为主 血小板功能 Plt粘附率降低，ADP 诱发的PLt聚集功能异常。 染色体检查 多数患者无异常。但有核型异常的报告，如21q-。 临床表现 体征 贫血体征 面色无华，口唇、结膜苍白。 巨脾 特征性体征 肝及门静脉血栓形成 轻至中度肝大，可见腹壁静脉曲张等门脉高压体征。 脾穿刺 髓外造血的主要证据 除淋巴细胞外，粒系、红系及巨核系均增生，类似骨穿涂片，尤以巨核细胞增多明显。 4.脾切除 有可能造成肝脏迅速增大或血小板增多，加重血栓形成，应谨慎。 手术指征：①脾大或脾梗死引起的压迫和疼痛症状，患者难以耐受；②药物无法控制的溶血；③并发食管静脉曲张破裂出血者。 5.干扰素 IFNα或γ对MF有血小板增多者有效。 6.骨髓移植：确切疗效尚需观察。 定义 MF是原因不明的骨髓弥漫性纤维组织增生症。常伴有髓外造血。 临床特点 脾脏显著增大； 外周血常可见到幼红、幼粒细胞及泪滴样红细胞； 骨质硬化，骨髓穿刺困难，常呈干抽； 骨髓活检可证实纤维组织增生。 概述 临床表现 症状 起病缓慢，多无症状或症状不典型。 贫血和脾大压迫所致症状 为主要症状，如乏力、食欲不振、左上腹胀痛等。 代谢增高所致症状 低热、多汗、体重减轻、心动过速等。 实验室检查 血常规 正细胞正色素性贫血。常见泪滴形或椭圆形红细胞，可见幼红－幼粒细胞。 骨髓象 骨质坚硬，易出现“干抽”。 骨髓活检： 骨髓纤维化，非均匀一致的纤维组织增生，为确诊的重要依据。 诊断 国内诊断标准 1.脾明显肿大。 2.贫血，外周血出现幼粒、幼红细胞及泪滴状红细胞； 3.骨髓穿刺多次“干抽”或呈“增生低下”。 4.脾、肝、淋巴结病理检查示有造血灶。 5.骨髓活检病理切片显示胶原纤维或（和）网状纤维明显增生。 上述第5项为必备条件，加其他任何两项，并能排除继发性MF者，可诊断本病。 鉴别诊断