热性惊厥的落研究进展.ppt

热性惊厥的研究进展 温州医学院 育英儿童医院神经科 李光乾 热性惊厥的研究进展 热性惊厥(Febrile seizure，FS)是儿科最常见的急症之一，约占小儿惊厥的50％。其患病率为1.l%～5.9%。通常FS的预后良好，但有部分病例可遗留神经-精神异常，发生率为5%～15%。因此，做好 FS的防治工作对改善预后，减少后遗症的发生至关重要 一、热性惊厥的定义、分类及临床特征 热性惊厥的定义 初发年龄：6m～5y儿童 体温（直肠温度）：＞38℃ 发生于颅外感染性疾病过程中 发作前后神经系统正常 无无热惊厥史 热性惊厥的分类 单纯FS 多是全面性发作、一次发作时间短于15min、24h内没有再发、发作后NS功能正常 复杂FS ①局限性发作， ②长时程发作（持续15min以上）， ③丛集式发作（24h内反复发作2次或2次以上）， ④留有局灶性NS功能异常（如 Todd氏瘫痪） 惊厥状态 指一次发作持续时间30min以上或连续发作，发作间期意识不清晰者 热性惊厥的临床特征 FS发病呈明显的年龄依赖性，呈钟型分布，90%在6m～3y，4%＜6m，6%＞3y，中间年龄为17m～23m 这种年龄的分布特点可能与脑发育、免疫状态或遗传因素紧密相关 FS发作类型： 1. 全身性发作—强直-阵挛性、强直性或阵挛性、 失张力性 2. 限局性或半身性发作 热性惊厥的临床特征 所谓反射性失张力发作是否FS还不明确 其发病机制是迷走神经功能失常引发的心动过缓或心搏停止导致脑供血急剧下降引起的失张力型晕厥。因其激发的因素多为发热，所以经常被视为FS 热性惊厥的临床特征 脑电图（EEG）检查： 单纯FS发作后第1天行EEG检查，80%～85%患儿表现异常波。以后，EEG异常率逐日下降，因而单纯FS后立即做EEG对临床无辅助意义 若NS体检正常，复杂FS患儿EEG异常率与单纯FS患儿并无差异，故早期对复杂FS患儿行常规EEG检查也不恰当 EEG作为FS的常规检查，通常在FS后1周～2周进行，发作期间EEG异常率波动在20%～50%之间 热性惊厥的临床特征 EEG异常分为发作性异常(棘波、尖波或棘慢综合波)和非特异性异常(局灶性或弥漫性慢波) EEG异常与以下因素有关： ①局灶性发作及FS持续时间大于15min时EEG异常率增高 ②随着FS再发次数增多，EEG异常率逐渐增加，FS再发3次以上其EEG异常率高达36%～54% 同时EEG异常率有明显随年龄增大而增高的趋势，但该变化是否与脑发育或遗传因素相关尚不清楚 二、热性惊厥发病原因的研究进展 热性惊厥发病原因的研究进展 1.遗传因素 家族性FS的遗传方式曾有单基因常染色体显性、隐性和多基因遗传等多种机制，目前，对一些家系进行的连锁分析，倾向于单基因常染色体显性遗传方式 相关基因定位： 第一个FS相关基因—8号染色体长臂 第二个FS相关基因—19号染色体短臂 究竟FS有几个基因，是否存在遗传异质性，均有待于进一步探讨 热性惊厥发病原因的研究进展 2.神经系统 2.1神经系统病变 (1)围产期异常可能带来脑损伤 (2)FS与颞叶EP是同一遗传因素影响下海马存在 隐匿性畸形在不同年龄的临床表现 2.2脑内神经介质失调 (1)GABA浓度降低 (2)兴奋性氨基酸浓度显著增高 热性惊厥发病原因的研究进展 2.神经系统 2.3神经肽 复杂ＦS组CSF中β-内啡肽含量为60±39ng/L，显著高于单纯ＦS组的34±27ng/L，差异有显著性(ｔ=2.073，P0.05) β-内啡肽是一种有重要功能的内源性阿片肽，作为神经递质和调质参与许多生理功能的调节，并可能与癫痫、惊厥发作有关 热性惊厥发病原因的研究进展 3.免疫 FS好发年龄是6m～3y，这也与免疫系统成熟的过程有关，部分FS患儿确实有血清IgA水平低下 有FS史的EP儿童常有IgA缺乏症 复杂FS患儿有低丙种球蛋白血症，而且其血清可溶性白细胞介素2受体(SIL-2R)较对照组显著增高 据报道FS患儿Ｔ淋巴细胞增殖反应下降，CD3、CD4及CD4/CD8比值显著下降，Ｔ淋巴细胞HLA-DA抗原和膜白细胞介素2受体(Mil-2R)表达也都明显降低 热性惊厥发病原因的研究进展 3.免疫 FS患儿存在着