原创力文档- 1、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。。
- 2、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击 这里二次下载。
- 3、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
- 4、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
- 5、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
- 6、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
- 7、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次， 网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档
查看更多
基因变异与个人化医疗
基因變異與個人化醫療
Genetic Variations Personalized Medicine
楊偉勛 教授暨主治醫師
(Wei-Shiung Yang MD., PhD .)
台大醫學院臨床醫學研究所 暨醫學系
臺大醫院內科部代謝內分泌科暨肝炎研究中心
臺灣大學發育生物學與再生醫學研究中心
1
演講綱要
體質的個人化
家族史與遺傳風險
基因差異與個人化的診斷，
治療效果，副作用之實例
Archibald E. Garrod- 英國醫師將孟德爾
遺傳學與先天代謝異常聯結
化學上的個人化
(chemical individuality)
… the factors which confer upon us
our predisposition and immunities
from disease are inherent in our
very chemical structure, and even
in the molecular groupings which
went to the making of the
chromosomes from which we
sprang.
化學上的個人化
(chemical individuality)
那些造成我們易罹患或免於疾病
的因素，先天上就存在於我們的化
學結構中，甚至存在於依照我們的
染色體組成所作的分子層次的分
類中。
個人基因變異個人生物化學的
差異個人表現型(健康或疾病…)
的不同。
醫療或醫學(Medicine)
診斷(diagnosis)-主觀或客觀資料，定
性或定量資料，專一性
治療(treatment)- 副作用(side
effect)
預後(prognosis)- 併發症
(complication)
風險評估(risk assessment)
之家族史-個人化醫療基因醫學的第一步
血源有無與親疏
發病人數之多少
發病年齡之早晚
發病嚴重之程度
AD AR XR
04_02.jpg
XD Y
家族譜
多基因遺傳模式
04_14.jpg 閾值
9
家族史與年齡別累積發生率
雙胞胎的一致率(concordance rate)
疾病 一致率(%)
同卵 異卵
癲癇 70 6
多發性硬化症 17.8 2
第一型糖尿病 40 4.8
精神分裂 53 15
骨關節炎 32 16
類風溼性關節炎 12.3
文档评论（0）