分子生物学技术在产前诊断中的运用.pdfVIP

Generated by Foxit PDF Creator © Foxit Software For evaluation only. 分子生物学技术在产前诊断中的研究进展 位，反映该部位的特殊改变。PRINS技术在染 色体病诊断研究中，可直接在问期核中进行， 【摘要】染色体病是由染色体数目异常或 不仅能为判别易位、缺失等重排类型、来源和 结构畸变引起的疾病，该病的早期诊断尤其是 断裂点提供可靠的依据，而且能鉴别一些环状 产前诊断，已成为人们研究疾病的焦点。现从 染色体、双着丝粒染色体及其他畸变染色体。 传统的染色体核型分析技术、染色体荧光原位 自Koch建立PRINs技术以来，许多学者在此基 杂交技术、多色荧光原位杂交技术、比较基因 础上根据研究目的不同建立起相应的PRINS技 组杂交技术，以及分子生物学技术等方面对染 术。1993年，Terkelso等提出重复引物原位标 色体病在分子细胞遗传学这一领域的研究进 记(repeat—ed PRINS)技术，通过重复的退 展作一综述。 火、延伸循环反应，以提高被检测的DNA信号 【关键词】产前诊断； 分子生物学； 强度。他们发现，信号强度比单纯PRINS技术 提高15倍左右，又能保持反应的特异性，便于 产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断,是指胎 观察。1994年Hind kjaer等提出多色PRINS技 儿出生前应用多种检测手段,如影像学、生物 术，在同一条染色体标本上，用不同特异性引 化学、细胞遗传学及分子生物学等技术,对胎 物掺入不同的标记物分别进行多次PRINS反 儿先天性缺陷或遗传性疾病进行诊断,是实现 应，通过显色定位多个靶基因。1995年 优生优育的重要措施之一。根据对胎儿出生前 Pellestor等建立起来的快速PRINs技术采用 进行宫内诊断所采用的方法对母体或胎儿是 温热循环，使退火和延伸反应温度可精确至 否造成创伤性而将产前诊断技术分为有创性 0.1℃，使反应更快速，结果更准确。PRINS 和无创性。有创性技术包括绒毛活组织检查、 技术不仅能检测重复序列，而且能检测低拷贝 羊水穿刺、胎儿脐带血穿刺、胎儿镜检查及胚 序列，从而可检测出用常规细胞遗传学技术难 胎活检;无创性技术包括植入前遗传学诊断 以检出的染色体微小区域(如染色体亚末端) ( PGD) 、胎儿细胞诊断、宫颈黏液冲洗、孕 的畸变。De—Vries等。研究了针对染色体亚 妇血清筛查及超声诊断。由于有创操作对孕妇 末端的41个克隆探针及其相应的检测引物，使 和胎儿有感染、流产等潜在危害而不易为孕妇 得利用PRINs技术特异性检测染色体亚末端成 接受。传统的产前诊断途径采用胎儿细胞进行 为可能，对染色体病的诊断水平有极大的补充 遗传学分析获得染色体核型。其有检测周期 与提高作用。PRINS技术因有许多独特优点而 长、标本培养后易污染等缺点。随着分子生物 被认为是FISH技术的潜在替代者，是染色体病 学技术的迅猛发展，相应产生了分子细胞生物 诊断的重要手段。 学的新技术，这些技术包括