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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 疾 病 查 房 查房目标： 1.了解 G-6-PD 缺乏的病因 2.熟悉蚕豆病的治疗原则 3.掌握蚕豆病的临床表现及护理措施 4.掌握有关蚕豆病的健康宣教 病史汇报： 患儿，杨秀国，男，1Y5M，因发现血尿3天，发热半天入院。3天前食用蚕豆后出现肉眼血尿，脸色苍白，精神软，就诊于安吉县人民医院，査泌尿系统超声提示：双肾,输尿管，膀胱未见明显异常，予口服药物治疗(具体治疗不详)，患儿仍解红色尿液，半天前患儿出现发热，体温最高38.1℃，无畏寒寒战，无抽搐，就诊于我院急诊，査血常规：白细胞计数19.23↑×109/L，淋巴细胞28.3%，中性粒细胞66.4%，血红蛋白37↓g/L，网织红细胞4.0↑%，超敏C反应蛋白71↑mg/L，予输血及碱化尿液治疗，急诊拟“溶血性贫血”收入院。 病史汇报： 入院查体：T37.9℃，HR172次/分，R48次/分，Bp104/57mmHg，神清，精神软，颈软，全身皮肤及巩膜苍黄，口唇黏膜苍白，呼吸略促，咽充血，双肺听诊呼吸音粗，未及明显哕音,心音中，律齐，未及杂音，腹软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未及明显肿大，四肢肌力及肌张力正常，指端温，毛细血管充盈时间2s,神经系统检查阴性。 辅助检查 血常规：白细胞计数19.23↑×109/L，淋巴细胞28.3%，中性粒细胞66.4%，血红蛋白37↓g/L，网织红细胞4.0↑%，超敏C反应蛋白71↑mg，提示重度贫血，感染存在 生化：总胆红素86.7↑μmol ? L，间接胆红素64.3↑μmol ? L，直接胆红素22.4↑μmol ? L 血气分析：PH7.45，PCO2 21.6↓ mmHg，PO2110.0mmHg，Hb32g/L，K+3.9mmol/L，Na+ 134 mmol/L, MetHb6.8↑% ，乳酸Lac7.5↑mmol/L，HCO3-14.8↓mmol/L，实际碱剩余ABE-8.8↓ mmol/L，乳酸偏高，代偿性代谢性酸中毒。 辅助检查 血清铁蛋白测定：铁蛋白〉1650.0↑ng/mL 促红细胞生成素测定：促红细胞生成素〉750.0↑mlu/mL 尿常规：潜血+↑，尿酮体+++↑，尿红细胞镜检6↑/HP(高倍)，尿白细胞镜检170↑/HP(高倍），提示溶血、尿路感染 粪常规+隐血：白/脓细胞-/HP，红细胞-/HP，潜血(OB)阴性 门诊G-6-PD活性检测示：2.50↓u/gHb,提示g6pd缺乏 心电图；窦性心动过速 腹部B超：肝、胆、脾、胰、双肾未见明显异常 出院诊断 1.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病，俗称蚕豆病。属X连锁不完全显性遗传，由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤，因此当食用新鲜蚕豆等强氧化食物后可引起急性血管内溶血。男性多于女性，好发于初夏蚕豆成熟季节。 定义： 我国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，患病率为0.2-44.8%。主要分布在长江以南各省，以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。 分布特点： 简单认识葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 葡萄糖磷酸戊糖途径 葡萄糖 6-磷酸葡萄糖 5-磷酸核酸 NADPH + H+ 磷酸化 磷酸戊糖途径 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）起关键作用 NADPH(还原型辅酶Ⅱ)产生的唯一途径，能维持GSH(谷胱甘肽)的正常含量和还原状态。GSH不仅是体内重要氧化剂，还保护红细胞膜蛋白的完整性 发病机制： Hb大量氧化成MetHb（高铁血红蛋白），Hb含量减少 红细胞膜完整性破坏 G6PD缺乏 NADPH严重缺乏 GSH难以保持还原状态 NADPH—高铁血红蛋白还原酶活性低 具有强氧化性的特定物质或服用了这类药物 胆红素大量产生 单核-吞噬细胞系统作用 血红蛋白大量溢出 单核-吞噬细胞系统作用 临床表现： ①大多在食蚕豆后1至2天发病　　 ②中毒表现： 1.早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛 2.继而出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色 3.此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右 4.溶血性贫血出现的同时，出现呕吐、腹泻和腹痛加剧，肝脏肿大，肝功能异常，约50%患者脾大。 5.严重时有尿团、休克、心功能和肾功能衰竭，若急救不及时常于1～2日内死亡。 实验室检查： 1 高铁血红蛋白还原试验(MHb)正常人还原率75%(比色法)，蚕豆病患者MHb还原率31%～74%(女性遗传者)，还原率30%(男性) 2 血象；红细胞与血红蛋白迅速下降，白细胞可增高，血小板正常或偏高 3.骨髓象；粒系、红细胞系均明显增生 4 尿常规；尿隐血实验60%-70%呈阳性。严重时可导致肾功能损害，出现蛋白尿、红细胞尿及管型尿，尿胆原和尿胆红素增加 5 血清游离血红蛋