内科 再生障碍性贫血.pptx

再生障碍性贫血  Aplastic anemia;定义： 是一种可能由不同病因和机制引起的骨髓造血功能衰竭症。表现为骨髓造血功能低下、全血细胞减少和贫血、出血、感染综合征，免疫抑制治疗有效。 特征性改变：骨髓造血组织减少，非造血组织增多。 分型： 根据患者的病情、血象、骨髓象及预后： SAA;VSAA;NSAA 根据病因分：先天性和获得性 获得性：继发性和原发性; 流行病学：AA 年发病率0.74/10万 病因及发病机制： 病因不明：①生物因素 ②化学因素 ③物理因素 主要机制：T细胞功能异常亢进→细胞毒T细胞直接杀伤和/或细胞因子介导造血干细胞过度凋亡→骨髓衰竭→获得性再障 ;传统学说：一定的遗传背景下可能通过三种机制发病 （1）造血干祖细胞缺陷（种子学说） 质和量的异常：CD34+细胞减少、部分→PNH、 MDS、Leukemia （2）造血微环境异常（土壤学说） 造血组织减少，非造血组织增多； 骨髓基质细胞异常，造血细胞调控因子异常 （3）免疫异常（免疫学说、虫子学说） T细胞亚群失衡： T辅助细胞Ⅰ型（Th1） CD8+T抑制细胞 γ δTCR+T细胞 T细胞分泌的负性调控因子↑，髓系细胞凋亡亢进。 ; 近年来多数学者认为免疫异常是AA的主要发病机制，造血微环境和造血干祖细胞量的改变是免疫损伤所致；造血干细胞质的异常性“AA”则考虑为与AA相似的PNH、MDS、Fanconi贫血→获得性再障就净化为同质的独立的疾病。;临床表现 （一）贫血 （二）出血 （三）感染 SAA起病急，进展快； NSAA起病和进展较慢，病情较轻。;实验室检查 （1）血象：全血细胞减少；正细胞正色素性贫血；淋巴细胞比例升高； SAA标准：Ret ﹤0.5%，绝对值﹤15 ×109/L； N ﹤0.5 ×109/L；PLT ﹤20 ×109/L （2）骨髓象：增生减低，粒、红、巨核细胞减少； 细胞形态正常 （3）骨髓病理：造血组织和造血细胞减少 脂肪细胞、网状细胞和浆细胞增多;（4）免疫细胞：CD4/CD8↓;Th1/Th2↑ CD8+T抑制细胞和γ δTCR+T细胞↑ （5）其他：造血负性因子IL-2、IFN-γ、TNF水平增高 染色体核型正常 NAP强阳性；溶血相关检查。;诊断与鉴别诊断 （一）AA诊断标准 ①全血细胞减少，Ret↓,淋巴细胞比例↑ ②无肝脾肿大 ③骨髓增生多部位减低 ④除外其它全血细胞减少相关疾病 急性造血功能停滞、PNH、MDS、白血病 ;（二）AA分型： SAA-Ⅰ: Ret 绝对值﹤15 ×109/L； N ﹤0.5 ×109/L； PLT ﹤20 ×109/L 三项中符合两项。 骨髓增生广泛重度低下 VSAA: SAA-Ⅰ中N ﹤0.2 ×109/L NSAA：又指CAA，符合AA又达不到SAA-Ⅰ的标准 SAA- Ⅱ：NSAA病情恶化，血象和骨髓达到SAA-Ⅰ标准 ;（二）鉴别诊断 1.阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）：