专题二人类单基因遗传吹病的遗传方式.pptVIP

专题二 人类的单基因遗传 医学遗传学教研室 内容介绍 单基因遗传的基本概念 概念 某种性状的遗传受一对等位基因控制，并通过遗传信息的传递，使这种性状能在子代重现，这种遗传方式称为单基因遗传。 分类 常染色体显性遗传（AD） 常染色体隐性遗传（AR） X连锁显性遗传（XD） X连锁隐性遗传（XR） Y连锁遗传 第一节 常染色体遗传 常染色体遗传是指控制性状或疾病的基因位于常染色体上的遗传方式。根据其基因是显性还是隐性，又分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传（AD）是位于1-22号常染色体上的显性基因控制的性状的遗传方式。 常见的常染色体遗传的人类性状有许多，如 一、常染色体显性遗传（AD）病 1、定义 位于常染色体（1～22号）上的显性致病基因引起的疾病称常染色体显性遗传病。 2、患者基因型 AA，Aa 3.AD系谱特点 ②致病基因位于常染色体上，男女患病机会均等； ③患者子女中约有1/2将患病，连续遗传的现象。 ④双亲无病时子女一般不患病，只有突变时才见到双亲无病而子女患病。 4.常染色体显性遗传的类型 （1）完全显性 完全显性是指杂合子（Aa）患者表现出与显性纯合子（AA）患者完全相同的表型。 但临床上所见到的患者大多数是杂合子。 典型的遗传病如： 肌强直性营养不良症 （2）不完全显性 不完全显性也称为半显性，它是指杂合体的表型介于纯合显性和纯合隐性之间。如自然界中 由于在杂合体中隐性基因的作用也有一定程度的表达，所以在不完全显性遗传病中，杂合体常为轻型患者，纯合体为重型患者。 软骨发育不全症，本病主要是由于长骨骨骺端软骨细胞形成及骨化障碍，影响了骨的生长所致。本病纯合体(AA)患者病情严重，多在胎儿期或新生儿期死亡，杂合体(Aa)患者发育成软骨发育不全性侏儒。其体态表现为：四肢短粗，下肢向内弯曲，腰椎明显前突，头大等。 (3)不规则显性 表现度 一定基因型所形成表型缺陷的严重程度。 ⑷共显性 ???? 共显性是指一对等位基因之间，彼此没有显性和隐性的区别，在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来。人类ABO血型中AB血型的遗传就属于共显性遗传。 ABO血型决定于一组复等位基因。所谓复等位基因是指在群体中一对同源染色体的某一特定位点有三种或三种以上的基因。对每个人来讲，只能具有其中任何两个基因。 根据孟德尔分离定律的原理，已知双亲的血型可以估计子女中可能出现什么血型或不可能出现什么血型；已知双亲一方和孩子的血型就可以判断双亲另一方可能是什么血型或不可能是什么血型。这在法医学的亲子鉴定上有一定作用。 ??? 延迟显性是指某些带有显性致病基因的杂合体，在生命的早期不表现出相应症状，当发育到一定年龄时，致病基因的作用才表现出来。遗传性舞蹈病就是一种延迟显性遗传的疾病，致病基因位于4号染色体上。 杂合体在青春期无任何临床表现，常于40岁以后发病，多数以舞蹈动作为首发症状。开始不自主运动较轻，以后症状不断进展。杂合子患者的后代都有1/2的发病风险，对于未患病的个体，并不能确定其没有致病基因，可能还没到发病年龄。 如系谱中Ⅲ1、Ⅲ2、 Ⅲ4、Ⅲ5。 ?二、常染色体隐性遗传病 ? ???这种表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。 例2：早老症(progeny) 呈侏儒状 呈老年人的面容 提前发生动脉硬化 智力发育延迟 常染色体隐性遗传病的典型系谱特点： （1）患者的双亲往往表型正常，但他们都是致病基因的携带者; （2）患者的同胞中约有1/4的个体患病，且男女发病机会均等； （3）患者的子女中一般无患儿，所以系谱中往往看不到连续遗传现象，常为散发性的。 （4）近亲婚配比非近亲婚配后代的发病率高。这是由于近亲之间可能从共同的祖先传来某一相同的基因，所以他们的基因相同的可能性较一般人要高。???? 临床上常见的常染色体隐性遗传病有：白化病、先天性聋哑、高度近视、苯丙酮尿症、尿黑酸尿症、镰形细胞贫血病等。 由于常染色体隐性遗传病具有散发性，在小家系中有时看不到准确的发病比例，如果将相同婚配类型的小家系合并起来分析，就会看到近似的发病比例。 近亲婚配的危害 ???? 医学遗传学上通常将3-4代内有共同祖先的一些个体称为近亲。近亲婚配的危害主要是子女中患病风险比非近亲婚配高，这是由于近亲婚配后代基因纯合的几率比随机婚配高。 一级亲属：父母和子女、同胞之间；基因相同的可能性为1/2。 二级亲属：和叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母之间；基因相同的可能性为1/4