生物信息工具在长岛型掌跖角化症研究中的应用.PDF

生物信息工具在长岛型掌跖角化症研究中的应用 Application of bioinformatic analysis tools on the research of Nagashima-type Palmoplantar Keratoderma GROUP 01: 于欣水 蔡尚斌 刘婷婷 孔凡妮 主 讲 人: 刘婷婷 2019.01.12 临床基 因诊断 结构预测 功能预测 单基因遗传病临床诊断 临床症状 基因检测 基因型与表型共分离 病例报道 长岛型掌跖角化症 （NPPKs） ◆长岛型掌跖角化症，又称Nagashima掌跖角化症 （NPPKs），是一种日本人首先命名的遗传性掌 跖角化症。 ◆主要表现为双手、双足的皮肤红斑、增厚、伴 有水后掌跖角质发白、肿胀，及手足多汗。足 部多汗通常会激发真菌感染，部分患者还伴有 肘及膝盖部位的皮肤红斑、角化。 ◆研究现状：中国人和日本人中携带SERPINB7致 病基因比例较高（多达3%）且无治疗药物。 遗传类型和基因： 本病为SERPINB7基因突变所致的常染色体隐性遗传病，SERPINB7基因是丝氨酸蛋白 酶抑制剂家族成员之一，主要通过抑制蛋白酶活性来发挥生物功能。 转录本下载： 下载human的各个外显子序列 引物设计： 设计出特异性好，Gc含量合适的引物 测序结果： 患者：纯合突变 父母：杂合突变 C/T 共分离： C/T T/T 患者父母均正常，携带有一个突变 患者出现症状，且带有两个突变 突变预测： 相关疾病数据 库中注释信息 序列与蛋白结构 氨基酸保守性 Mutation Taster: ATCCAAGG[C/T]GAATGACC 相关病例报道： Yin J et all . J Invest Dermatol . 2014 长岛型掌跖角化症的临床基因诊断： 临床症状：双手、双足 基因诊断： 基因型与表型符合 的皮肤红斑、增厚、伴 患者：纯合突变