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第 36 卷 第 1 期 解 剖 学 报 Vol36 ,No1
2005 年 2 月 ACTA ANATOMICA SINICA Feb. 2005
阿尔茨海默病患者血液细胞线粒体内细胞色素 C
氧化酶亚基 Ⅱ基因存在缺失
1 1 1 2 1 1 1
邱小忠 欧阳钧 余磊 张黎声 陆云涛 原林 钟世镇
( 1 南方医科大学解剖学教研室 ,广州 510515 ;2 上海中医药大学解剖学教研室 ,上海 201400)
[摘要] 目的 调查 25 例老年痴呆患者血细胞线粒体中细胞色素 C 氧化酶亚基 Ⅱ基因的突变情况 ,探讨线
( )
粒体DNA 突变与阿尔茨海默病 AD 性老年痴呆发生发展的关系。 方法 采用微量法提取血细胞总DNA 直接作
为 PCR 模板 ,进行巢式 PCR 扩增 ,最后采用 DNA 序列分析鉴定突变。 结果 在正常老人组 ,只扩增了 280 bp 的
( )
线粒体细胞色素 C 氧化酶亚基 Ⅱ基因 COX2 扩增片段 ,而在老年痴呆患者中出现了 464 bp 和 280 bp 的多态性扩增
片段 ,并且发现了 1 个 320 bp 的新的线粒体DNA 缺失片段 ,1 位 AD 患者的 COX2 基因存在一种新的缺失后重组现
象 ,COX2 基因的 1 条单链在 np7503 处断裂 ,另 1 条单链在 np7785 处断裂 ,这两个断裂的游离片段通过插入 1 个额
外的胞嘧啶核苷酸重新连接起来。 结论 老年痴呆患者中的 COX2 基因存在片段扩增多态性。
[ 关键词] 细胞色素 C 氧化酶亚基 Ⅱ基因 ;阿尔茨海默病性老年痴呆 ;缺失
( )
[ 中图分类号] Q52 ;Q987 [文献标识码] A [文章编号] 2005 0157
DELETIONS ON MITOCHONDRIAL CYTOCHROME C
OXIDASE SUBUNIT ⅡGENE OF BLOOD CELLS IN PATIENTS
WITH ALZHEIMER DISEASE
1 1 1 2 1 1 1
QIU Xiaozhong , OUYANGJun , YU Lei , ZHANGLisheng , LU Yuntao , YUAN Lin , ZHONG Shizhen
( 1Department of Anatomy , Southern Medical University , Guangzhou 510515 , Chi
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