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矮身材儿童诊治指南 矮身材的定义 部分身材矮小属正常生理变异。为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。 矮身材的病因 2、生长激素缺陷 垂体发育异常 生长激素缺陷（GHD）、生长激素释放激素缺陷 生长激素受体缺陷 Laron综合症 胰岛素样生长因子I（IGF-I）缺陷 生长激素缺陷 垂体发育异常 生长激素缺陷（GHD）、生长激素释放激素缺陷 生长激素受体缺陷 Laron综合症 胰岛素样生长因子I（IGF-I）缺陷 颅脑损伤 围产期损伤（臀产位，缺血缺氧，颅内出血等）；颅底骨折，放射线损伤，炎症后遗症等 脑浸润病变 肿瘤，Langerhans细胞组织细胞增生症等 其他 ：小于胎龄儿、精神心理性矮身材，染色体畸变（Turner）、骨骼发育障碍（软骨发育不全）、慢性系统性疾病（慢性肾衰性矮小）、性早熟等 颅脑损伤 围产期损伤（臀产位，缺血缺氧，颅内出血等）；颅底骨折，放射线损伤，炎症后遗症等 脑浸润病变 肿瘤，Langerhans细胞组织细胞增生症等 其他 ：小于胎龄儿、精神心理性矮身材，染色体畸变（Turner）、骨骼发育障碍（软骨发育不全）、慢性系统性疾病（慢性肾衰性矮小）、性早熟等 病史及体格检查 体格检查 当年身高和体重的测定值和百分位数 身高年增长速率（至少观察3个月以上） 根据父母身高测算的靶身高 BMI值 性发育分期 实验室常规