订做一个健康宝宝基因晶片检测和人工筛选.PDFVIP

國立清華大學科技管理學院 生物倫理與法律研究中心 105 學年 上學期 學術午餐研討會 【訂做一段生命的奇幻旅程】 談基因與再生醫學的出生到終老 訂做一個健康寶寶 ─ 基因晶片檢測與人工篩選 講者姓名：蘇怡寧醫師 / (Yi-Ning, Su, PHD) 現任：禾馨醫療 Dianthus Medical Group 慧智基因 SOFIVA Genomics執行長 日期： 2016 年11月 23日 時間： 12:30pm-14:00pm 地點：國立清華大學名人堂 1 講 座大綱 訂作一個健康寶寶： 1. IVF / PGS / PGD的基本概念 2. IVF / PGS / PGD的實際案例 3. IVF / PGS / PGD的倫理與法律規範與問題 4.討論 「訂做一個健康寶寶 ─基因晶片檢測與人工篩選」是由 禾馨醫療智慧 基因的 執行 長─蘇怡寧醫師所講 授。蘇醫師認 為基因的研究領域是進行式，在離開醫院的 工 作之後，仍持續進行基因的研究。蘇醫師 期望，可 以透過基因科技的發展，檢視 是否有癌 症、其他重症 ，事先預防。例如在過去「唐 氏症寶寶 」之檢測 需要在懷 孕之後 才能有檢測結果，現今藉由基因檢測的 方式則有辦法提早發現類似的遺傳 疾病問題。 於講 座中，蘇醫師 先說明「體外人工受孕（ In vitro Fertilization ）」、「胚 胎著床前染色體篩檢 （Preimplantation Genetic Screen ）」以及 「胚胎著床前基因 診斷 （Preimplantation genetic diagnosis ）」之意涵，於第 二階段提 出實例討論 。後 續則討論 基因科技與法律的問題。 2 1. IVF / PGS / PGD的基本概念 (1) IVF ，係指體外人工受孕（In vitro Fertilization ）又是俗稱的人工受孕（Artificial fertilization ）。首先，使促濾泡熟成以誘導排卵，再 將卵子與精子取出，在人為 操作下進行體外受精，並培養成胚胎，再將胚胎植回母體內，整個過程真正在試 管內的時間只有 2 －6 天而已。執行的流程稱為：體外人工受孕流程（In vitro Fertilisation (IVF) Procedure ）（參照：圖一），目前已經發展三十年。 促濾泡熟成 取卵、精 體外受精 胚胎移植 黃體期 受孕 圖一：體外人工受孕流程。 其中，體外受精是基因診斷的重要時機，因為這是在胚胎植回母體之前唯一得以 從精、卵取得基因而後為檢測程序的時候，才會有後續的「胚胎著床前染色體篩 檢（PGS ）」以及「胚胎著床前基因診斷（PGD ）」。 (2) PGS ，係指「胚胎著床前染色體篩檢 （Preimplantation Genetic Screen ）」。在 胚胎尚未植入於子宮之前，以基因晶片檢測胚胎是否有染色體數量的異常。基因 晶片檢測之名稱，又稱為「晶片式全基因體定量分析術（ Array Comparative Genomic Hybridization analysis ）（Array CGH ）」，這項技術會使用數據計算，使 其成果更具可靠性。因此，此在 人工體外受孕時，檢測是否有正常的基因，以免 有平衡性轉位胚胎。另外，期主要是針對高齡、習慣性流產或者嘗試多次試管嬰 兒療程的夫妻。只是其成功的機率高低，仍需視胚胎的健康程度而定。 (3) PGD ，係指「胚胎著床前基因診斷 （Preimplantation genetic diagnosis ）」，這是 一種配合試管嬰兒的過程，在胚胎植入前所施行的檢測，用特製的專屬探偵測胚 3