常见出血性疾病的实验诊断.doc

常见出血性疾病的实验诊断 一、出血性疾病的概念及分类 要点1: 概念 出血性疾病是由于遗传性或获得性的因素，导致机体止血、凝血活性的减弱或抗凝血、纤溶活性的增 强，引起口发性或轻微外伤后出血难止的一类疾病。本类疾病的诊断，除病史、家族史和临床表现外，血 栓与止血检查具有确诊的重要价值。 要点2： 分类 血管壁异常导致的出血性疾病 遗传性血管性疾病：如遗传性毛细血管扩张症、有出血倾向的遗传性结缔组织病，包括马方综合征、 艾-唐综合征等。 获得性血管壁结构、功能异常：木婕统称为血管性紫搬匕是一组较为复杂的皮肤、黏膜出血性疾病, 包括过敏性紫瘢、单纯性紫瘢、药物性过敏性紫瘢、感染性紫瘢等。 血小板数量与功能异常引起的出血性疾病 血小板数量界常：如血小板减少性紫瘢、血小板增多症。 血小板功能缺陷：遗传性血小板功能缺陷症、获得性血小板缺陷。 凝血因子异常所致的出血性疾病 遗传性凝血因了异常：如血友病等； 获得性凝血因子异常：如肝病、维生索K缺乏症。 病理性抗凝物増多所致的出血性疾病 获得性FVI1I抑制物； 肝素样抗凝物； 抗磷脂抗体综合征。 纤溶活性增高所致的出血性疾病 遗传性纤溶亢进； 获得性纤溶亢进。 复合因素引起的出血性疾病。 二、血管壁异常导致的出血性疾病 要点3： 过敏性紫瘢(allergic purpura)，也称许兰-亨诺综合征(Schonlein-Henoch syndrome)。好发于 儿童和青年人。20岁以前的发病率占80%以上，木症是一种变态反应性出血性疾病，主要是由于机体对某 些致敏物质(过敏原)发生变态反应而引起全身性毛细血管壁的通透性和(或)脆性增加，导致以皮肤和 黏膜出血为主要表现的临床综合征。 临床特征随病变部位不同lOo除发病前常有上呼吸道感染等前驱症状外，典型表现分为五型： 单纯紫瘢型 关节型，关节症状突岀者称为Schonlein紫瘢。 腹型：腹部症状突出者称为Henoch紫瘢。 肾型：呈不同程度的蛋白尿、血尿和管型尿，表现为局灶性、节段性和增殖性肾小球肾炎，严重者 可有高血压、少尿、水肿和肾功能异常。 混合型：指上述两型或两型以上同时出现者。 木症缺乏特界性检验结呆。发作时可有口细胞数、中性或嗜酸性粒细胞增简。骨髓象、血小板计数、 血小板功能试验、凝血和纤溶试验均正常。 2魄?50%的患者对见尿液改变、肾功能界常、束臂试验（CFT）阳性、血沉增快、血清I油增高。 此外病变血管免疫荧光检杳可见IgA与补休复合物的颗粒沉积，此对确诊较有价值。 要点4： 遗传性出血性毛细血管扩张症亦称Rendu-Osler-Weber病。它是一种山于毛细血管壁遗传性发育不全 所引起的出血性疾病。本病呈常染色体显性遗传。 主要病理缺陷是部分毛细血管壁的中层缺乏弹力纤维及（或）平滑肌层，引起病变部位的局部血管扩 张、扭曲和破裂出血。 临床特征有 成簇的毛细血管扩张：多见于上半身，多为红色或喑红色，压之褪色，呈针头状、结节状、蜘蛛网 状或瘤状的突起； 反复同一部位出血:幼年时多见鼻出血、牙龈出血，成年后可有胃肠道、泌尿道、呼吸道反复出血, 女性经量增多，手术、创伤和分娩后出血难止。 实验室检査 除部分患者的束骨试验（CFT）阳性外，其他血栓与止血检验的结果多为正常。出血严重者可有低色素 小细胞性贫血。 病变部位组织病理学检查可见毛细血管壁缺乏弹力纤维及（或）平滑肌层，此是确诊的佐证。 要点5： 其他血管性紫瘢 包括单纯性紫瘢、老年性紫瘢、机械性紫瘢、坏血病等。这些紫瘢都是rh 丁?血管壁的通透性、脆性增 加或由于免疫球蛋白（IgG、I四）、免疫复介物沉积于血管壁所致°临床特征是皮肤反复发作性紫瘢，冇 时伴有黏膜出血倾向。 实验检查：除CFT阳忤?外，其他血栓少上血检验多数匸常。 三、血小板病的实验诊断 要点6： 原发性（特发性）血小板减少性紫瘢（idiopathic thrombocytopenic purpura, TTP）是一种自身免 疫性疾病。 临床上分为急性和慢性两型 急性型 典型病例见于3?7岁的婴幼儿，紫瘢出现前1?3周常有上呼吸道感染史。起病急骤，常伴发热、皮 肤紫瘢、黏脫出血和内脏（胃肠道、泌尿道）出血等，少数病例可发生颅内岀血。病程呈自限性，多数病 例在半年内白愈。 慢性型 多数见于青壮年，以女性为多见。常无诱发因素，起病缓慢，出血以皮狀、黏膜和经量过多为主，脾 不肿人或稍肿大，病程长至1年至数年，且有反复发作的倾向。 实验室检查 多次血小板计数明显减低；骨髓巨核细胞增牛?或正常，急性型患者以幼稚型增多为主，慢性型患者以 颗粒型增多为上，但产生血小板的巨核细胞减少或缺如：MPV常增人，BT延长，血小板寿命缩短；血小板 抗体检查，90%的患者PAIg和（或）PAC3增高。 要点7： 继发性血小板减少性紫瘢 是