Haploview与PHASE在单体型研究中的应用.PDFVIP

3 10 福建医科大学学报 　2009 年 7 月 　第 43 卷第 4 期 Haploview 与 PHA SE 在单体型研究中的应用 黄 　萌 ,蔡 　琳 摘要 : 　目的　探索 Haploview 与 P HA SE 软件在单核苷酸多态性单体型分析中的应用 。　方法 　利用 Hap ( ) Map 2009 年 Ⅲ期发布 的 XRCC2 基 因单个单核苷酸多态性 SN P 数据 , 通过 Hap loview4 . 2 选择标签 SN P , ( ) ( ) P HA SE2 . 1 构建单体型 ,并比较北京汉族人 C HB 与东京 日本人 J P T 中相应单体型的差异 。　结果 　在 C HB 和J P T 数据对应人群中 , 以 XRCC2 r s32 18552 、r s32 18534 、r s32 18458 、r s3094406 和 r s32 18408 五个标签 SN P 构建 的单体型分布差别有统计学意义 。　结论 　利用 Hap loview 选择标签 SN P , P HA SE 构建单体型在单体型研究中 可行 ,但仍须谨慎选择标签 SN P ,更可靠的结果也需要其他软件的协作 。 关键词 : 　等位基因;多态性 ,单核苷酸 ;基因型 中图分类号 :R394 . 2 ;R 181. 33 　　文献标识码 : 　A 　　文章编号 :16724 194 (2009) 0403 1004 　　国际人类基因组单体型图计划于 2002 年启动 , 单体型模型的公用软件包[ 1 ] 。目前的最新版本为 2008 年即已开始第三期的数据收集 ,标志着单体型 Hap loview4 . 2 , 可 自 ht tp :/ / www . broadin stit ut e . 研究已日趋成熟 。单体型分析可减少关联研究中 or g/ hap loview/ hap loviewdow nload s 免 费 下 载 。 ( ) 基因分型的工作量 , 提供 比单个单核苷酸多态性 它须在 1. 4 版及以上的J ava 运行环境 J R E 中使 ( single nucleotide p olymorp hi sm ,SN P) 更为丰富的 用 。P HA SE 是一款利用人群基因型数据来构建单 ( 信息 ,并且有助于对低频率变异 SN P 等位基因频 体型的免费软件 , 由美 国华盛顿大学的 Mat t hew ) 率 10 % 信息的利用 。对人群作单体型分型及其 St ep hen s 编写 , 目前的最新版本为 P HA SE2 . 1 ,详 频率的推断是单体型研究的关键 ,而利用分子实验 见 ht tp :/ / www . st at . wa shingto n . edu/ st ep hen s/ 方法推断每一个个体的单体型 , 成本高且难度大 , ho me . ht ml 。在 Win dow s 操作系统下 ,须借助虚拟 不利于大规模人群研究 。因此 ,根据人群基因型数