冬2出生缺陷和册先天性代谢异常及其新生儿疾病筛查杨建滨-2015ppt课件
出生缺陷和先天性代谢异常及其新生儿疾病筛查 ;主要内容;出生缺陷;全球出生缺陷现状;全球前五位的常见严重出生缺陷;中国出生缺陷现状;出生缺陷率增高的原因;出生缺陷的干预;主要内容;;染色体的形态和类型;染色体的形态和类型;染色体显带技术;染色体G-带分析;染色体G-带分析;高分辨染色体分析的适应征;染色体的异常; 染色体的异常;染色体数目的改变;染色体结构的畸变;染色体结构的畸变;染色体结构的畸变;染色体结构的畸变;21-三体综合征;Down氏综合征;分子细胞遗传学诊断技术;荧光原位杂交技术原理;荧光原位杂交技术实验步骤;FISH 探针分类;FISH 探针分类;着丝粒探针(CEP) ;着丝粒探针(CEP) ;位点特异型探针( LSI);位点特异型探针( LSI);染色体涂染探针(WCP);;;;;;FISH的优点;FISH的局限性;William 综合征;DiGeorge 综合征;染色体微阵列(CMA)技术;SNP芯片检测结果的解读 ;主要内容; 新生儿疾病筛查 ;新生儿疾病筛查;新生儿疾病筛查;选择筛查的疾病一般符合以下几个标准;我国新生儿疾病筛查疾病谱;新生儿疾病筛查历史;;检测方法;串联质谱新生儿筛查(氨基酸、有机酸、脂肪酸);串联质谱新生儿筛查基本原理;串联质谱新生儿筛查的特点;串联质谱筛查-关键部分;新生儿遗传代谢病筛查的质量控制
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