附件三—部分罕见疾病及其并发症说明部分罕见疾病及其并发症说明.PDFVIP

附件三附件三 —部分罕見疾病及其併發症說明—部分罕見疾病及其併發症說明 附件三附件三 ——部分罕見疾病及其併發症說明部分罕見疾病及其併發症說明 疾病疾病 主症狀主症狀 併發症併發症 疾病疾病 主症狀主症狀 併發症併發症 Prader-Willi 氏症 1. 新生兒及嬰兒期肌肉鬆弛且張力不足 1. 糖尿病第二型 候群( 小胖威利) 2. 過度進食 、無法控制食慾 2. 心肺衰竭 3. 肥胖 3. 骨質疏鬆症 4. 缺乏色素 ，膚色或髮色較淡 4. 睡眠障礙 5. 發展遲緩及輕度至中度智能障礙 6. 性腺發育不全 ，第二性徵不明顯 7. 行為問題包含強迫行為、易怒等 8. 特殊外觀:窄面/前額窄、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角下垂 遺傳性表皮分解 全身上下都起水皰 1. 手指萎縮及粘 性水皰症 (泡泡 黏 龍) 2. 感染 3. 鱗狀細胞癌 裘馨氏肌肉失養 1. 進行性肌肉無力 1. 心肺衰竭 症 2. 高爾移動 （患孩跌倒時不易自然地站起，而需用雙手按在 2. 肺炎 伸展的膝部，然後按在大腿上慢慢由腿部「爬」上來，以 取得直立的姿勢） 3. 常跌倒 4. 動作困難 ，如跑、跳 5. 進行性行走困難 （約12-13 歲左右將無法自行走路） 6. 輕度智能障礙(約30%病患) 7. 骨骼變形(如脊柱側彎) 8. 肌肉變形 威廉斯氏症 1. 心血管問題 1. 糖尿病第二型 2. 小而上翻的鼻子，人中長及嘴吧寬，嘴唇飽滿，下巴較小，2. 關節鑾縮 泡泡眼 3. 心臟功能不全 3. 高血鈣 4. 生長遲緩 過度焦慮與擔憂 、注意力不集中 5. 非常的外向且容易親近 、 6. 大部份患者的智力與學習會有障礙 黏多醣症第二型 1.