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现代生物医学进展 Progress in Modern Biomedicine Vol.12 NO.2 JAN.2012 · ·
纤毛疾病和与之相关的基因
1 2
柳 林 纪 伟
1 430074
（华中科技大学生命科学与技术学院，分子生物物理教育部重点实验室湖北武汉 ；
2 100101
中国科学院生物物理研究所，生物大分子国家重点实验室北京 ）
摘要：近年来，研究发现纤毛在生成或者形态的缺陷均能导致新生儿遗传性疾病。与其他细胞器不同的是，纤毛这一小的毛发状
细胞器能在几乎所有的极性细胞表面上生成，而且功能非常多样化。纤毛在调节脊椎动物的发育和内环境的平衡起着相当重要
Nephronophthisis Joubert Meckel-Gruber Bardet
的作用，而与纤毛相关基因的缺失则与一系列疾病相关，包括： 、 综合症、 综合症和
Biedl 综合症等。结合最近的研究，本文主要对四类主纤毛相关疾病的基因进行归类总结。
Nephronophthisis Joubert Meckel-Gruber Bardet Biedl
关键词：纤毛； ； 综合症； 综合症； 综合症
Q784 A 1673-6273 2012 02-373-04
中图分类号： 文献标识码： 文章编号： （ ）
Ciliary Disease and the Related Genes
1 2
LIU Lin , JI Wei
( 1 College of Life Science and Technology Huazhong University of Science and Technology, Wuhan, 430074, PR China;
，
2 National Key Laboratory of Biomacromolecules, Institute of Biophysics, Chinese Academy of Sciences, Beij ing 100 10 1, PR China)
ABSTRACT: Recently, Cilia has been added to a well-known causes of human diseases. Unlike other cellular organelles, cilia are
tiny hair-like organelles that attached to th
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