轻链近端肾小管病的临床病理分析.pdf

中华肾脏病杂志2017年4月第33卷第4期 ChinJNephrol,April2017,Vol.33,No.4 ·241· ·临床研究 · 轻链近端肾小管病的临床病理分析 许辉 张旭 喻小娟 刘刚 杨莉 周福德 王素霞 【摘要】 目的 探讨轻链近端肾小管病（LCPT）的临床和病理特点。 方法 选择2011 年1月至2016年9月在北京大学第一医院肾内科经肾活检确诊的9例LCPT患者为研究对象， 所有病例均进行了光镜、常规免疫荧光、轻链免疫荧光和电镜检查，部分病例进行了轻链免疫 电镜检查，回顾性分析LCPT患者临床病理资料。 结果 9例LCPT临床表现为小分子蛋白 尿，伴急性或慢性肾功能不全，其中6例表现为完全性或不完全性范科尼综合征（Fanconi syndrome,FS）。9例LCPT的血液疾病诊断，6例为伴有肾脏损害的单克隆γ球蛋白病（MGRS）， 3例为多发性骨髓瘤（MM）。LCPT病理特征分为结晶型和非结晶型，其中7例为结晶型，均为 κ型，光镜可见近端肾小管上皮胞质内空泡变性及针状结晶或裂隙样改变，电镜下可见菱形、 矩形、棒状等形态的结晶；2例为非结晶型，均为λ型，光镜可见肾小管上皮胞质有大量嗜银颗 粒，均伴有管型肾病，电镜下可见胞质内大量溶酶体颗粒，其中1例伴有轻链沉积病。免疫荧 光可见肾小管上皮胞质内单种轻链阳性的颗粒分布，以石蜡切片酶处理后免疫荧光检查更为 敏感；免疫电镜标记可见胞质内结晶或溶酶体被单种轻链特异标记。结论 LCPT以继发性 FS等近段肾小管功能受损为突出临床表现，病理以κ型轻链导致的结晶型LCPT为主，非结晶 型LCPT主要见于λ型，且易合并管型肾病。LCPT的诊断依赖于电镜及轻链的免疫荧光和免 疫电镜检查。 【关键词】 范科尼综合征； 显微镜检查，电子； 免疫球蛋白轻链； 轻链近端肾小管 病 基金项目：国家自然科学基金 Analysis of clinical and pathological manifestations of light chain proximal tubulopathy Xu Hui, Zhang Xu, Yu Xiaojuan, Liu Gang, Yang Li, Zhou Fude, Wang Suxia. Laboratory of Electron Microscopy, Peking University First Hospital, Beijing 100034, China Corresponding author: Wang Suxia, Email: suxiawang@bjmu.edu.cn 【Abstract 】 Objective To investigate the clinical and pathological characteristics of light chainproximaltubulopathy(LCPT). Methods NinepatientswithLCPTdiagnosedbyrenalbiopsy inPekingUniversityFirstHospitalfromJanuary 1, 2011 toSeptember 30, 2016 wereenrolled,and theirclinicalfindingsandpathologicalfeatureswerereviewed.Immunofluorescence(IF)oflightchains (κ, λ)onparaffinsectionsafterproteasedigestionandimmunogoldlabelingoflightchains(κ, λ)on ultrathinsectionswereperformedinsomecases. Results Themainclinicalmanifestationof the ninepatientswasproteinuriaofsmallmolecules,withacuteorchronicrenalinsufficiency,andsixof themledtopartialorcompleteFanconisyndrome(FS).Thehematologicdiseasesincluded