Sox基因家族特点及其功能.pdfVIP

鲁东大学学报(自然科学版) science LudongUnivers时Joumal(NaturaIEdition) 厂+斗、 t综述t k—o一—-—√ So戈基因家族特点及其功能 曹慧慧，王昌留 (鲁东大学生命科学学院，山东烟台264039) detenIlinationofY 摘要：s嘁基因家族是一类sRY(sex re西on chromosome)相关基因构成的基因家族，编码一系 列SOX(SRY-related HMG-box)家族的转录因子，其产物都具有一个HMG基序保守区．x基因在个体发育过 程中广泛参与了早期胚胎发育、神经发育等多种发育过程．本文对s帆基因的分类、特点、功能进行了概述并 简要分析了其研究前景和意义． 关键词：SRY基因；S眦基因；特点；功能 中图分类号：Q343．1文献标志码：A 文章编号：1673-8020(2011)0lJD058舶 1990年Sinclair等人在哺乳动物中发现艘l，因，迄今在鱼类、两柄类、爬行类、鸟类和哺乳类中 基因，该基因位于人类Y染色体短臂拟常染色质 发现了至少40种‰基因(据不完全统计可能会 区，长850 bp，单一外显子．它含有一个开放阅读 框，其中包含能与DNA序列结合的HMG-box基基因家族可以分为两类：第一大类含有多重 序，该区域突变或者缺失将导致性反转…．1991HMG-box基序，即含有两个或两个以上的HMG— 年Koopman等人将含有SRy基因的DNA片段作box基序，这一类群包含了连接因子UBF和线粒 为外源基因导人雌性鼠胚中，结果显示接受转基 因的XX小鼠发育成有睾丸、附属性腺和雄性性 性结合；第二大类以咒F，‰，删似等为代表含 行为的小鼠旧J，这有力地证明了艘y基因是睾丸 有单个的HMG基序，并且是以序列特异的方式 决定因子的说法．艘y基因的发现使人们对哺乳 与靶DNA结合qJ．最新结果显示‰基因家族 动物性别决定的认识从起初的性染色体决定上升 的成员仍在不断增加，对Sox基因的研究不仅能 到了基因水平．人类艘l，基因发现以后，许多学 够帮助阐明职y／蹄基因的进化，并且能够为研 者相继以人SRy基因片段为探针，对其它物种的 究不同生物种类的性别分化和胚胎发育的分子机 基因组文库及cDNA文库进行了研究，筛选出了理提供理论依据一J． 与舰y相类似的基因片断，这些基因片断中都含 对‰基因分类的研究最早开始于1993年， 有一个编码大约80个氨基酸的保守序列，即 Wright等人通过比较小鼠体内的15个已知的|s舛 HMG—box．后来人们把那些在HMG-box区与基因产物的HMG基序，并对这些HMG基序进行 职y／S∥产物具有60％以上氨基酸序列相似性编比较，将‰基因分为6组(或者称之为亚 related HMG—box 码的基因通称为SOX(SRY 族)¨引，它们是：A．蹄；B—S似1，2，3；C．S硝，11， 舶ne．SOX)基因。J． 2|．deMani- 了s(珑15和S毗20，就增添了G组¨H 1舶戈基因家族及其分类 年的时候，Bowles¨4 o等人利用已经克隆的S麟基 艘y／．s砂基因是第一个被克隆出来的鼽基 因全长序列和大量完整的HMG基序对鼢基因 收稿日期：2010-ll·10；修回日期：20lO—12一lO 基金项目：山东省自然科学基金(ZR2010CM030) 作者简介：曹慧慧(1985一)，女。山东邹城人。硕士研究生，主要从事细胞遗传学研究。E—m“l：hhpp2005@163．mm。 1iuw