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产前筛查 妇产科 产前筛查 产前筛查是预防某些先天缺陷儿出生的一种手段，通过化验孕妇血液中的几种特异性指标，从外表正常的孕妇中查找出怀疑有先天缺陷的高危个体。 产前筛查 目前我们选择发病率比较高的三种先天缺陷进行筛查；先天愚型（又称唐氏综合征），18-三体和开放性神经管畸形，筛查不是确诊，筛查是在一般人群中找出可能有问题的孕妇，而确诊是在高危人群中找出患者。 产前筛查的原理 产前筛查是通过定量检测孕妇血中的HCG、AFP、E3数值，结合孕妇年龄，体重、孕周等指标，综合评定胎儿患病的危险概率。 怀有唐氏患儿的孕妇血中的HCG比正常升高伴有E3和AFP的下降；而怀有18-3体患儿的孕妇血中HCG比正常明显降低；由于开放性神经管缺陷，脑脊液中的AFP释放到母血中，因此AFP数值会异常增高。 产前筛查的重要性 有效预防先天缺陷儿，提高人口素质 我国目前每年新生儿2000万，其中13%-20%患有先天缺陷 每一对夫妇都有可能出生先天缺陷儿，给家庭和社会带来沉重的负担，不利于人口素质的提高。 产前筛查是指用比较简便、经济和较少创伤性的检测方法在广大孕妇人群中筛查出怀有某些先天性缺陷的高危胎儿的高危个体。 该技术代表了当前预防先天性缺陷和产前诊断的最新发展方向。 产前筛查的重要性 国家政策支持、普及 国家和地方政府出台了一系列政策支持孕妇产前筛查：如出生干预工程等 产前筛查定义： 产前筛查是预防某些先天缺陷儿出生的一种手段，通过经济、简便、无创的方法，检测孕妇的特异性指标，从外表正常的孕妇中查找出怀疑有先天缺陷的高危个体 产前筛查适合人群 妊娠14-20周的孕妇 预产年龄小于35岁 夫妇染色体正常 无染色体异常儿生育史 产前筛查疾病 1、先天愚型（21三体综合征，唐氏综合征） 2、18三体综合征（爱德华氏综合征） 3、神经管缺陷（开放性脊柱裂） 先天愚型的特点 特点：主要表现严重的智力低下，智商（IQ）多为20-60，只有同龄正常人的1/4-1/2。它有独特的面积和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。50%合并先天性心脏病，消化道畸形、白血病的发病率也高于正常人群等。 先天愚型的分类 单纯21-3体型（92.5%） 精子或卵子第二次减数分裂染色体分裂不分离所致 易位型 （5%）父母一方存在染色体易喂 嵌合型（2.5%）受精卵有丝分裂时染色体不分离所致 18-三体综合征 特点：特殊手足畸形、智力低下、肌张力亢进、小眼、眼距宽、内眦赘皮、小口、小颌、腭弓窄、唇裂和/或腭裂、心脏畸形等。 分类：单纯三体型（80%）嵌合型（20%） 预后：患儿大多在2-3个月内死亡，平均存活71天，只有极个别病人超过儿童期。嵌合型的存活期比较长。 神经管缺陷 神经管缺陷（NTD）是一组主要包括无脑畸形和脊柱裂等疾病的严重性出生缺陷。神经管缺陷的临床后果极为严重，无脑畸形及脊柱裂患儿通常发生流产、死胎、死产、新生儿死亡，部分幸存的脊柱裂病例也往往遗留下严重的终身残疾。 开放性神经管缺陷发病率为1/1000 95%的NSD是偶然发生的 基因和环境因素都可能产生影响。 筛查结果说明 筛查结果分为高风险和低风险，与临床检验上的阳性和阴性结果有区别，高风险表示孕妇生患儿的可能性较高。建议孕妇进行产前诊断，行羊水穿刺和细胞染色体检查，低风险表示孕妇生患儿的可能性较小，可以继续妊娠，但因为个体差异性，在低危风险人群中有个别漏诊的孕妇。