遗传学第四次课.ppt

人类遗传的染色体基础  染色体（chromosome） 是遗传物质(基因)的载体。它由DNA、RNA和蛋白质构成，具有储存和传递遗传信息的作用。 染色质（chromatin）间期细胞核内能被碱性染料着色的物质。 染色质和染色体实质上是同一物质在不同细胞周期、执行不同生理功能时不同的存在形式。 细胞周期 细胞周期： 细胞从前一次分裂结束到下一次分裂结束所经历的时间 分为：间期、分裂期 细胞分裂间期： 从前一次分裂结束到下一次分裂 开始的过程 G1－→S－→G2－→M 染色质的基本结构单元 核小体 nuclesome 8个组蛋白分子组成核小体的核心 （H2A、H2B、H3、H4） DNA在八聚体缠绕1.75圈，大约146bp 组蛋白H1结合在DNA分子的出口和入口处 两个核小体之间有连接DNA，8～114bp 染色质丝示意与电镜图 鸡红细胞核内染色质电镜图 染色质电镜照片 核小体结构示意图 核小体结构示意图 性染色质（sex chromatin） X染色质（X chromatin） Y染色质（Y chromatin） 人类X染色体上约有1/3的基因可能逃避完全失活 真核生物染色体 chromosome 在真核生物分裂期间，在光学显微镜下可以清楚地看到染色体。 主痕（着丝粒） 次缢痕 染色体臂 着丝粒的位置决定染色体的形态 根据人类染色体着丝粒的位置可将染色体 分为3种类型 中着丝粒染色体（metacentric chromosome） 亚中着丝粒染色体（submetacentric chromosome） 近端着丝粒染色体（acrocentric chromosome） 人类染色体的3种类型图解 有丝分裂中期染色体 染色质和染色体 染色体微结构示意图 染色体的数目 绝大多数物种的染色体数目都是固定的 在体细胞中，染色体都是成对存在的（2n） 成对的染色体称为同源染色体homologous chromosome 性细胞中的染色体数目只有体细胞的一半（n） 人类染色体的数目 ：2n=46条 常见物种的染色体数目 超数染色体 在某些生物体内，除了正常染色体以外，还会有一些额外的染色体 超数染色体（supernumerary chromosome） 正常染色体称为A染色体 超数染色体称为B染色体 细胞周期和细胞分裂 细胞的分类 永久分化细胞 休眠细胞 连续分裂的细胞 细胞周期-细胞增殖周期 细胞周期： 细胞从前一次分裂结束到下一次分裂结束所经历的时间 分为：间期、分裂期 　　1．G1期（DNA复制前期）：主要进行RNA、蛋白质和酶的合成，体积增大，核仁增大 。此期不同细胞时间变化大。 　　 2．S期（DNA合成期）：完成DNA的复制，结束时，DNA增加一倍，每一染色体变成两条染色单体。另也进行蛋白质的合成。 　　 3．G2期（DNA复制后期）：进行急剧的蛋白质和RNA合成。 细胞的有丝分裂 为研究方便起见，分为： 前期 prophase 中期 metaphase 后期 anaphase 末期 telophase Mitosis 0h 4h 有丝分裂的遗传学意义 子代细胞核精确地含有和亲代细胞核完全相同的遗传物质。 这种均亲分裂的方式，保证了遗传物质在同一世代内稳定存在和传递。 保证了物种的连续性和遗传稳定性。 细胞的减数分裂 meiosis 又称为成熟分裂 maturation division 是生物性母细胞成熟后形成配子过程中发生的特殊有丝分裂。 分裂产物中的染色体数目只有母细胞的一半，所以称为减数分裂。 减数分裂过程 减数分裂 第1次分裂，只是同源染色体（人类共有23对）分开，分别进入两个子细胞而姊妹染色单体不分开，即新合成的两条子代DNA还不分开。 第2次分裂，两条子代DNA随着姊妹染色单体分开，分别进入两个子细胞中，因此生殖细胞的减数分裂，染色体DNA复制一次，细胞分裂2次，形成4个单倍体细胞，每个配子细胞只有23条染色质即23条DNA双链。 生殖细胞减数分裂染色体变化示意简图 减数分裂的特点 1、包括连续的两次分裂，第一次分裂染色体是减数的，第二次分裂染色体是等数的。最终分裂产物中染色体数减半。 2、DNA复制一次，细胞分裂两次，子细胞中的DNA量只有母细胞的二分之一。 3、同源染色体在前期I联会，非姊妹染色单体发生交换。 减数分裂的遗传学意义 染色体数减半，保证了亲子代间染色体数目的恒定性，保证了物种的相对稳定性。 为生物的变异提供了重要的遗传物质基础，有利于生物的适应和进化，并为人工选择提供了丰富的材料。 后期I同源染