MTHFR基因检测与叶酸代谢(产科方向)医学课件.pptVIP

MTHFR 677 C→T突变携带者血浆HCY浓度显著上升 * * 叶酸代谢障碍引发胎儿畸形 1 叶酸代谢障碍与神经管畸形（NTDs） 神经管畸形(NTDs)是是最严重的出生缺陷之一，约占所有出生缺陷的1/3。 胎儿神经管畸形的发生在怀孕的前28天内。 2 叶酸代谢障碍与唐氏综合症(DS) 唐氏综合症 （DS），又称21-三体综合征或先天愚型，发病率为1/600-1/800。 母亲的生育年龄、叶酸代谢障碍是造成DS的危险因素。 1.AmJ Epidemiol, 2000, 151(9): 862—877. 2.Am J Clin Nutr. 1999 ,70(4):495-501. ? of NTD’s are attributed to C677T！ * * 3 叶酸代谢障碍与先天心脏病（CHD） 先天心脏病 （CHD）是导致死胎、死产和新生儿死亡的主要原因。 近年来我国发病率逐渐增加，每年约20万患儿出生。 叶酸代谢障碍导致的Hcy水平升高，影响胚胎早期心血管发育。 4 唇腭裂（NSCL/P） 唇腭裂（NSCL/P）是一种常见的先天性缺陷畸形，在中国发病率高达1.82‰。MTHFR基因C677T的突变会使叶酸的生成减少，进而影响DNA的合成和HCY（高同型半胱氨酸血症），导致NSCL/P的发生。 3. Cardiol Young. 2013 Feb;23(1